Asosiy kontent

Course: Yuqori sinf biologiyasi > Unit 5

Lesson 2: No-Mendel (Mendelga xos boʻlmagan irsiylanish)

Poligen irsiylanish va ekologik taʼsirlar

Turli genlar tomonidan nazorat qilinadigan va / yoki atrofdan taʼsirlangan xususiyatlar. Penetratsiya va ekspluatatsiya.

Boʻy uzunligi qanday irsiylanadi?

Agar odam genetikasiga qiziqsangiz, Mendel genetikasi baʼzi hollarda sizni chalkashtirishi mumkin. Darslarda koʻpincha oʻqituvchi odamdagi belgilarga bogʻliq genetik masala bergan paytda “bu holat aslida bundan murakkabroq” yoki “boshqacharoq” boʻladi deganini koʻp eshitgan boʻlsangiz kerak. Xoʻsh, bu koʻz va soch rangi, boʻy uzunligi, kasallikka moyillik kabi belgilar bilan aslida qanday holat kuzatiladi?

Misol sifatida, keling, odamning boʻy uzunligini koʻrib chiqamiz. Mendel kashf qilgan birmuncha sodda xususiyatlardan farqli oʻlaroq, odam boʻy uzunligi quyidagicha tavsiflanadi:

Doimiy oʻzgaruvchanlik. Mendelning noʻxat oʻsimligida boʻlgani kabi insonlar faqat ikki xil – “kalta” yoki “uzun” boʻyli boʻlavermaydi. Aslida, odamning boʻy uzunligi turlari soni toʻrt, sakkiz yoki oʻn olti xil emas, aksincha, ulardagi boʻy uzunligi oʻzgaruvchan boʻlib, bir-biridan u yoki bu darajada farq qilishi mumkin $^{1}$ ‍.
Ushbu gistogramma yuqori sinflarda tahsil oluvchi bir guruh oʻgʻil bolalarning boʻy uzunligini tasvirlaydi. Gistogramma koʻrinishi deyarli qoʻngʻiroqsimon egri chiziq shaklida boʻlib, bolalar boʻylarining eng past va eng yuqori koʻrsatkichlari 60 dyuymdan 77 dyuymgacha (152,4 sm va 195,58 sm) boʻlsa, koʻpchiligining boʻy uzunligi 69 dyuym (175,26 sm) atrofida.
Yuqori maktab oʻgʻil bola oʻquvchilarining boʻy uzunligi. Rasm quyidagi manzildan olingan: “Doimiy oʻzgaruvchanlik: miqdoriy belgilar”, muallif: J. U. Kimball (CC BY 3.0)
Murakkab irsiylanish xususiyati. Siz uzun boʻyli ota-onalardan kalta boʻyli farzandlar dunyoga kelishini yoki aksincha, har xil boʻy uzunligiga ega ota-ona oilasida oʻrtacha boʻyli farzandlar uchrashi mumkin yoki mumkin emasligini kuzatgan boʻlsangiz kerak. Shuningdek, aka-uka yoki opa-singillar ham har xil boʻyli boʻlib, bu boʻy uzunliklarini oʻziga xos kategoriyaga solib boʻlmaydi.

Bir yoki ikkita genga mos keluvchi sodda modellar yuqoridagi holatlarni aniq ochib berishi imkonsiz. Unday boʻlsa, boʻy uzunligi qay tarzda irsiylanadi?

Boʻy uzunligi va shunga oʻxshash boshqa xususiyatlar bir yoki ikki gen emas, balki bir nechta (koʻp hollarda yuzlab) genlar taʼsirida yuzaga chiqadi. Bu irsiylanish xususiyati poligen irsiylanish (poli- = koʻp) deb ham ataladi. Masalan, soʻnggi izlanishlar boʻy uzunligi 400 dan ortiq genlar tomonidan idora qilinishini koʻrsatdi

^{2}

Agar belgining namoyon boʻlishiga juda koʻp genlar taʼsir qilayotgan boʻlsa, har bir genning alohida taʼsirini farqlash yoki gen allellarining Mendel qonunlariga koʻra qanday irsiylanishini belgilash birmuncha qiyinchilik tugʻdiradi. Bunga qoʻshimcha ravishda, boʻy uzunligi faqat genetik omillarga bogʻliq emas, balki tashqi muhit omillari, shu jumladan, bolaning umumiy sogʻligi va oʻsish davomida qabul qiluvchi ozuqaning tarkibi ham bunga oʻz taʼsirini koʻrsatadi.

Ushbu maqolada boʻy uzunligi kabi murakkab belgilarning qay tarzda irsiylanishini koʻrib chiqamiz. Bundan tashqari, ushbu belgilarga taʼsir etuvchi genlar guruhi hamda maʼlum bir genotip (allellar yigʻindisi) taʼsirida yuzaga chiquvchi fenotip (koʻrinarli belgilar)ga genetik tabiat va tashqi muhitning taʼsiri haqida batafsil toʻxtalamiz.

Poligen irsiylanish

Odamdagi boʻy uzunligi, koʻz va soch rangi kabi ayrim belgilar bir-biridan ozgina farq qiluvchi turli xil variantlarda namoyon boʻladi, chunki ushbu belgilar koʻplab genlar taʼsirida nazorat qilinadi. Masalan, koʻz rangini asosan ikkita muhim gen belgilab beradi, lekin qoʻshimcha ravishda 14 ta boshqa gen ham bunga taʼsir koʻrsatadi

^{3}

Odamlardagi poligen irsiylanuvchi belgilarni amaliy oʻrganish murakkabroq jarayon, chunki bunga taʼsir etuvchi allel juftlar soni oʻn, yuz va hatto undan ortiq variantlarda kelishi mumkin (odam boʻy uzunligi 400 ta allel juft taʼsirida yuzaga chiqadi!). Lekin bugʻdoy donlari misolida genlarning poligen irsiylanishini oʻrganish birmuncha osonroq

^{1, 4}

Bu misolda bugʻdoy donlarida qizgʻish pigment hosil qiluvchi uchta: A, B va C genlarini koʻrib chiqamiz. Ushbu genlarning har biri ikkitadan allelga ega boʻlib, biri pigment hosil qiladi (bosh harflar bilan belgilangan allel), boshqasi esa hosil qilmaydi (kichik harflar bilan belgilangan allel). Bu allellar aralash taʼsirga ega: aa genotip pigment hosil qilmaydi, Aa genotip kam miqdorda pigment hosil qiladi, AA genotip koʻp miqdorda pigment hosil qiladi( Aa dan ikka marta koʻproq). Yuqoridagi holat B va C genlarida ham kuzatiladi

^{1, 4}

U. P. Armstrong diagrammasiga oʻxshash diagrammaga asoslangan

^{5}

Hamma genlari boʻyicha geterozigota (AaBbCc) oʻsimliklarni oʻzaro chatishtiraylik. Ota-ona oʻsimliklar genotipida uchta dominant allel boʻlgani uchun ulardagi don rangi och pushti boʻladi. Hosil boʻlgan farzandlar yetti xil genotipga ega boʻlib, don pigmenti yoʻq (aabbcc) oq rangli bugʻdoydan tortib juda koʻp pigmentli (AABBCC) qizil bugʻdoy xillarini oʻz ichiga oladi. Bu natijalar olimlar kuzatgan bugʻdoy turlariga toʻla mos keladi

^{1, 4}

Quyidagi namuna uchta gen taʼsirida hosil boʻluvchi, bir-biridan ozgina farq qiladigan (baʼzan bir-biriga juda yaqin) belgilar doirasini koʻrsatadi. Buni tasavvur qilish qiyin emas, lekin genlar soni ortib borishi bilan odam boʻy uzunligida boʻlgani kabi variantlar soni ham ortib boraveradi.

Tashqi muhit omillarining taʼsiri

Tashqi muhit omillari taʼsirida odam fenotiplari, shuningdek, boshqa organizmlar fenotiplari ham bir-biridan farq qiladi. Masalan, odamda semizlikka genetik moyillik boʻlishi mumkin, lekin vazn aslida ovqatlanish va harakatlanish jarayonlariga bogʻliq (odatda bu omillar genlardan koʻra muhimroq ahamiyatga ega). Boshqa holatda esa soch rangi gen taʼsirida namoyon boʻlsa-da, lekin uni boʻyab boshqa rangga oʻzgartirish mumkin.

Tashqi muhitning fenotipga sezilarli taʼsir koʻrsatishini genetik kasallik – fenilketonuriya (FKU) misolida koʻrishimiz mumkin. FKU kasalligi boʻyicha gomozigota genotipli shaxslarda fenilalanin aminokislotasini parchalovchi ferment sinteziga javobgar genlar faoliyati past boʻladi. Shu sababli bunday odamlar ortiqcha fenilalaninni parchalay olmaydi, natijada fenilalanin organizmga toksik taʼsir koʻrsatadi

^{7}

Agar FKU oʻz vaqtida davolanmasa, ortiqcha fenilalanin bosh miyaning normal rivojlanishiga taʼsir qilib, aqliy qobiliyatning pasayishi, kayfiyatning oʻzgaruvchanligi va tutqanoq kabilarni keltirib chiqarishi mumkin. Lekin FKU kasalligi fenilalaninning ortiqcha miqdori tufayli kelib chiqqanligi uchun bolaning ovqatidan ushbu aminokislotani olib tashlash orqali uni osongina davolash mumkin

^{8}

Agar ushbu kasallikka ega odamlar bu qoidaga amal qilsa, ularda kasallik belgilari yuzaga chiqmasligi ham mumkin. Aksariyat mamlakatlarda bola tugʻilgan paytda FKU va shu kabi genetik kasalliklar yuqoridagi rasmda koʻrsatilgandek oddiy qon tahlili boʻyicha tekshiriladi.

Oʻzgaruvchan ekspressivlik, notoʻliq penetranlik

Bitta gen tomonidan boshqariluvchi belgi boʻyicha bir xil genotipli individlar ham fenotip jihatdan oʻzaro farqlanishi mumkin. Masalan, genetik kasallik nuqtayi nazaridan, bir odamda kasallikning bir simptomi uchrab, boshqalarda uchramasligi ham mumkin. Yoki baʼzilarda bu kasallik belgilari ogʻir kechsa, boshqalarda kasallik umuman rivojlanmasligi mumkin.

Oʻzgaruvchan ekspressivlik (namoyon boʻlish)da bir xil genotip turli individlarda turlicha yuzaga chiqadi. Masalan, maʼlum bir genetik kasallik bilan ogʻrigan odamlarning baʼzilarida kasallikning ogʻir shakli, baʼzilarida yengil shakli uchrashi mumkin. Ekspressivlik quyidagi diagrammada birmuncha yaxshiroq tasvirlangan, unda yashil rang fenotip kuchini koʻrsatadi.

Notoʻliq penetranlikda fenotip genotipga aloqador holda rivojlanishi yoki rivojlanmasligi ham mumkin. Masalan, bir xil genetik kasallik genotipiga ega odamlarda fenotip turlicha boʻlishi, yaʼni baʼzilarida kasallik rivojlanmasligi mumkin. Penetranlik tushunchasi quyidagi diagrammada tasvirlangan boʻlib, yashil va oq rang mos ravishda penetranlikning mavjud yoki mavjud emasligini ifodalaydi.

Oʻzgaruvchan ekspressivlikka hamda notoʻliq penetranlikka nima sabab boʻladi? Buning asosiy sabablari boshqa genlar hamda tashqi muhit omillaridir. Masalan, kasallikni rivojlantiruvchi genlarga genomdagi boshqa genlar taʼsir qilishi yoki shaxsning umumiy sogʻligi ham kasallikning namoyon boʻlishiga taʼsir oʻtkazishi mumkin

^{11}

This article is licensed under a CC BY-NC-SA 4.0 license.

Mavzuda keltirilgan iqtiboslar:

Kimball, J. W. (2011, March 8). Continuous variation: Quantitative traits. Retrieved from http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/Q/QTL.html.
Wood, A. R., Esko, T., Yang, J., Vedantam, S., Pers, T. H., Gustafsson, S., ... Frayling, T. M. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173-1186. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3097.
White, D. and Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2010.126.
Department of Agronomy, Iowa State University. (2016). Inheritance of a quantitative trait. Retrieved July 26, 2016 from https://masters.agron.iastate.edu/classes/527/lesson07/detail/kernelColor.html.
Armstrong, W. P. (n.d.). Continuous variation and Rh blood factor. In Wayneʼs Word. Retrieved July 26, 2016 from http://waynesword.palomar.edu/lmexer5.htm.
Bergmann, D. C. (2011). Variations on and complications of the basic Mendelian rules. In Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University, 10.
PAH. (2008). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PAH.
Phenylketonuria. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.
National Cancer Institute. (2015, August 14). Retinoblastoma treatment – for health professionals. In Cancer types. Retrieved from http://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq.
Carr, S. M. (2014). Penetrance versus expressivity. Retrieved from https://www.mun.ca/biology/scarr/Penetrance_vs_Expressivity.html.
Kelly, Jane. (2015, September 14). Retinoblastoma. In OMIM. Retrieved from http://www.omim.org/entry/180200.
Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., and Gelbart, W. M. (2000). Penetrance and expressivity. In An introduction to genetic analysis (7th ed.). Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22090/.

Mavzuga oid qoʻshimcha maʼlumotlar:

Armstrong, W. P. (n.d.). Continuous variation and Rh blood factor. In Wayneʼs Word. Retrieved July 26, 2016 from http://waynesword.palomar.edu/lmexer5.htm.

Bergmann, D. C. (2011). Variations on and complications of the basic Mendelian rules. In Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University, 8-12.

Breeding for grain quality traits: The challenges of measuring phenotypes and identifying genotypes. (2015). In Plant and soil sciences eLibrary. Retrieved from http://passel.unl.edu/pages/informationmodule.php?idinformationmodule=1066416033&topicorder=12&maxto=13.

Carr, S. M. (2014). Penetrance versus expressivity. Retrieved from https://www.mun.ca/biology/scarr/Penetrance_vs_Expressivity.html.

Department of Agronomy, Iowa State University. (2016). Inheritance of a quantitative trait. Retrieved July 26, 2016 from https://masters.agron.iastate.edu/classes/527/lesson07/detail/kernelColor.html.

Duffy, D. L., Montgomery, G. W., Chen, W., Zhao, Z. Z., Le, L., James, M. R., ... Sturm, R. A. (2007). A three–single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation. American Journal of Human Genetics, 80(2), 241-252. http://dx.doi.org/10.1086/510885.

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., and Gelbart, W. M. (2000). Penetrance and expressivity. In An introduction to genetic analysis (7th ed.). Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22090/.

Kelly, Jane. (2015, September 14). Retinoblastoma. In OMIM. Retrieved from http://www.omim.org/entry/180200.

Multifactorial traits: Genomics at the cellular and gene level. (n.d.). In MI genetics resource center. Retrieved from https://www.migrc.org/TeachersAndStudents/MultifactorialTraits.html

National Cancer Institute. (2015, August 14). Retinoblastoma treatment – for health professionals. In Cancer types. Retrieved from http://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq.

NHS National Genetics and Genomics Education Centre (n.d.). In Genetic glossary. Retrieved from http://www.geneticseducation.nhs.uk/genetic-glossary/221-penetrance.

Penetrance. (2015, November 13). Retrieved November 22, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance.

PAH. (2008). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PAH.

Phenylketonuria. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.

Polygenic. (2015, November 18). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=polygenic.

Polygenic inheritance. (n.d.). In BioNinja. Retrieved from www.vce.bioninja.com.au/aos-3-heredity/inheritance/polygenic-inheritance.html.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel and the gene idea. In Campbell biology (10th ed., pp. 267-291). San Francisco, CA: Pearson.

What are reduced penetrance and variable expressivity? (2015, November 18). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/penetranceexpressivity.

White, D. and Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2010.126.

Wood, A. R., Esko, T., Yang, J., Vedantam, S., Pers, T. H., Gustafsson, S., ... Frayling, T. M. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173-1186. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3097.

Zeratsky, K. (2015, October 6). My favorite diet soda has a warning about phenylalanine. Is phenylalanine bad for you? [answer]. In Nutrition and healthy eating. Retrieved from http://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/nutrition-and-healthy-eating/expert-answers/phenylalanine/faq-20058361.

Zlotogora, J. (2003). Penetrance and expressivity in the molecular age. Genetics in Medicine, 5, 347-352. http://dx.doi.org/10.1097/01.GIM.0000086478.87623.69.

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish

Saralash:

Hozircha izohlar yoʻq.

Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.