If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Agar veb-filtrlardan foydalanayotgan boʻlsangiz *.kastatic.org va *.kasandbox.org domenlariga ruxsat berilganligini tekshirib koʻring.

Asosiy kontent

X inaktivatsiya

Ayollarda (va boshqa urgʻochi sutemizuvchilarda) ikkita X xromosoma mavjud, shulardan bittasi qanday qilib inaktivatsiya qilinishi. Jinsiy xromosoma soni bilan bogʻliq kasalliklar: Klaynfelter, uchlik X va Terner sindromlari.

Kirish

Qoʻshimcha yoki yetishmayotgan xromosomalarga ega boʻlish odatda yaxshi emas. Aksincha, aksariyat xromosomalarning ortqicha yoki kam boʻlishi odam hayotiga xavf tugʻdiradi (embrional rivojlanishning erta davrlarida nobud boʻlishga olib keladi).
Shunga qaramay, ayollarda ikkita X xromosoma bor (XX), erkaklarda esa faqat bitta X xromosoma bor (XY). Nega ayollarda ikkita nusxasi boʻlgan X xromosomaning erkaklarda faqat bitta nusxasi boʻlishi muammo tugʻdirmaydi?

X inaktivatsiya

Maʼlum boʻlishicha, bitta X xromosoma tomonidan ishlab chiqarilgan gen faollik darajasi inson uchun normal “doza” hisoblanadi. Erkaklarda shunday “doza” bor, chunki ularda faqat bitta X xromosoma mavjud! Ayollar boshqa sabablarga koʻra xuddi shunday dozaga ega: ular X inaktivatsiyasi deb ataladigan jarayonda ikkita X xromosomadan birining faoliyatini toʻxtatadi.
X inaktivatsiyada X xromosoma Barr tanachasi deb nomlangan kichik va zich tuzilmani hosil qilish uchun siqilgan (yoki mening biologiya professorim aytganidek “toʻpga oʻralgan”) boʻladi. Barr tanachasidagi genlarning aksariyati faol emas, yaʼni ular transkripsiya qilinmaydi. X inaktivatsiya jarayoni ingliz genetigi Mary F. Lyon tomonidan kashf etilgan va baʼzan uning sharafiga lionizatsiya deb ham ataladi1.
X inaktivatsiyasi kashfiyotchisi Mary F. Lyon rasmi.
_Rasm manbasi: “Ingliz genetigi Mary Franses Lyonning surati”, Jane Gitschier (CC BY 2.5)._
Ayolda ikkita X xromosoma bor, har bir ota-onadan bittadan oʻtgan. U qaysi birini nofaollashtiradi (inaktivatsiya qiladi)? X inaktivatsiya – bu embrionning rivojlanishi davomida har bir hujayrada individual sodir boʻladigan tasodifiy jarayon. Bitta hujayra ota X xromosoma faoliyatini toʻxtatishi mumkin, uning yonidagi qoʻshni hujayra esa ona X xromosoma faoliyatini toʻxtatishi mumkin. Dastlabki hujayralarning har biridan kelib chiqqan barcha hujayralar bir xil X inaktivatsiya shaklini saqlab turadi.
Qiziqarli maʼlumot: agar siz kenguru boʻlganingizda, men hozir aytganlarim toʻgʻri boʻlmas edi! Kenguru va boshqa xaltalilarda X inaktivatsiyaga har doim ota X xromosomasi uchraydi2.

X inaktivatsiyasiga misol: kaliko mushugi

Mushuklarda X inaktivatsiyaning klassik misoli kuzatiladi. Agar urgʻochi mushuk X xromosomada joylashgan, jun rangini belgilovchi genning qora va qoʻngʻir allellariga nisbatan geterozigotali boʻlsa, u rivojlanish jarayonida turli xil hujayralardagi ikkala X xromosomadan birini (va shu bilan jun rangi genining ikkita allelini) tasodifiy ravishda nofaollashtiradi.
Buning natijasida qora va sargʻish dogʻli jundan iborat toshbaqasimon naqshli tashqi koʻrinishga ega boʻlib qoladi. Qora dogʻlar X xromosomasining qora rangni belgilovchi alleli faol boʻlgan hujayralar guruhida paydo boʻladi, qoʻngʻir dogʻlar esa X xromosomasining qoʻngʻir rangni belgilovchi alleli faol boʻlgan hujayralarda paydo boʻladi.
Toshbaqasimon jun koʻrinishiga ega boʻlgan mushukda X inaktivatsiya jarayoni tufayli yuzaga kelgan har xil teri dogʻlari. Mushuk qora hamda qoʻngʻir rangli katta va kichik dogʻlarga ega. Bunda mushukning genotipi XOXo boʻlib, O allel qoʻngʻir rangni, o allel esa qora rangni belgilaydi.
  • Qoʻngʻir dogʻlar X xromosomada qoʻngʻir rang alleli (XO) faol (aktiv) hamda qora rang alleli (Xo) nofaol (inaktiv) hujayralardan tashkil topgan.
  • Qora dogʻlar esa X xromosomada qora rang alleli (Xo) aktiv (faol) hamda malla (qoʻngʻir) rang alleli (XO) Barr tanachasiga aylangan hujayralardan tashkil topgan.
_Rasm manbasi: “6 yoshli toshbaqasimon mushuk”, Maykl Bodega (jamiyat mulki)._
Toshbaqasimon naqshli mushukdagi kabi holat kamdan kam uchrasa-da, ayollar ham ularning ikkita X xromosomasida joylashgan turli allellarda mavjud boʻlgan har qanday gen uchun “mozaik” hisoblanadi.

Jinsiy xromosomalar sonining kamayishi

Agar organizmda xromosomaning ortiqcha yoki yetishmayotgan nusxasi boʻlsa, bu holat aneuploidiya deb ataladi. Autosomalarni (jinsiy boʻlmagan xromosomalarni) oʻz ichiga oluvchi qoʻpol aneuploidiyalar rivojlanish uchun shunchalik zararliki, bunda aneuploid embrion tugʻuruq davriga qadar nobud boʻladi.
X xromosomalar katta boʻlishiga qaramay, ularning aneuploidiyasi kamroq zarar yetkazadi. Bu asosan X inaktivatsiyasi tufayli kuzatiladi. Garchi X inaktivatsiyaning asosiy ishi XX urgʻochi xromosomaning birini oʻchirib qoʻyish boʻlsa-da, koʻproq X xromosomalar mavjud boʻlganida ularning ham faoliyatini toʻxtatib juda yaxshi ish qilishi mumkin.
X xromosoma aneuploidiyasiga doir misollar quyidagilarni oʻz ichiga oladi:
  • Uchlik X sindromi, bunda ayolning genotipida XXX xromosomalar mavjud boʻlib, bu holat taxminan har 1000 ta yangi tugʻilgan ayol chaqaloqdan 1 tasida uchraydi4. XXX genotipli ayollar oʻz jinsiga taalluqli xususiyatlariga va tugʻish qobiliyatiga ega (farzand koʻrishga qodir). Baʼzi hollarda uchlik X sindromi sust oʻzlashtirish, chaqaloqlarda harakatlanishning kech rivojlanishi va mushaklar tonusiga oid muammolarni keltirib chiqarishi mumkin4.
  • Klaynfelter sindromi, bunda erkaklarda ortiqcha X xromosomasi boʻlib, XXY genotip hosil boʻlishiga olib keladi. (Juda kam hollarda Klaynfelter sindromi ortiqcha X larni oʻz ichiga olib, XXXY yoki XXXXY genotiplarini hosil qilishi mumkin.) Bunday xromosomali erkaklar bepusht yoki boshqa erkaklarga nisbatan kamroq tana va yuz tuklariga ega boʻlishi mumkin. Klaynfelter sindromi yangi tugʻilgan har 1000 ta oʻgʻil bolaning 1 tasida uchrashi mumkin5.
Klaynfelter sindromiga ega boʻlgan XXY erkaklar ayollar singari har bir hujayradagi bitta X xromosomani Barr tanachasiga aylantiradi. Uchlik X xromosomali ayollar (ikkitadan koʻp X xromosomaga ega boʻlgan Klaynfelter sindromiga chalingan erkaklar ham) qoʻshimcha Barr tanachalarini shakllantirish orqali ortiqcha X xromosomalarni zararsizlantiradi. Masalan, XXX ayol yoki XXXY erkak hujayradan ikkita Barr tanachasi boʻladi.
Har xil jinsiy xromosomali genotipga ega individlarda jinsiy xromosomalar hamda Barr tanachasining hosil qilinishini koʻrsatuvchi diagramma.
XX ayol: bitta aktiv X xromosoma, bitta Barr tanachasi. XY erkak: bitta aktiv X xromosoma, bitta Y xromosoma, Barr tanacha yoʻq. XXY erkak (Klaynfelter sindromi): bitta aktiv X xromosoma, bitta Y xromosoma, bitta Barr tanachasi. XXX ayol (X trisomiya sindromi): bitta aktiv X xromosoma, ikkita Barr tanachasi.
Terner sindromida ayolda X xromosomalardan biri qisman yoki butunlay boʻlmaydi (yaʼni faqat bitta funksional X xromosoma qoladi xolos). Ushbu kasallikka chalingan odamlar ayol jinsi sifatida rivojlanadi, lekin koʻp hollarda ularning boʻyi past boʻlib, bepushtlik va sust oʻzlashtirish kabi alomatlarni ham namoyon qilishi mumkin. Terner sindromi 2500 ta yangi tugʻilgan qiz chaqaloqlardan 1 tasida uchrashi mumkin6. Bu nisbatan kuchsiz taʼsirga ega, chunki odamlar odatda tana hujayralarida bittagina boʻlsa ham faol X xromosomaga ega boʻladi.

Mavzu boʻyicha bilimingizni sinab koʻring

Aksariyat hollarda urgʻochi mushuklar toshbaqasimon naqshli koʻrinishni namoyon qilishiga qaramay, erkak mushukchalarning ayrimlari vaqti-vaqti bilan toshbaqasimon naqshli boʻladi. Quyidagilardan qaysi biri erkak mushukchada toshbaqasimon naqsh rangi boʻlishini tushuntirib berishi mumkin?
Bitta javobni tanlang: