Asosiy kontent

Course: Yuqori sinf biologiyasi > Unit 5

Lesson 3: Jinsga birikish

X inaktivatsiya

Ayollarda (va boshqa urgʻochi sutemizuvchilarda) ikkita X xromosoma mavjud, shulardan bittasi qanday qilib inaktivatsiya qilinishi. Jinsiy xromosoma soni bilan bogʻliq kasalliklar: Klaynfelter, uchlik X va Terner sindromlari.

Kirish

Qoʻshimcha yoki yetishmayotgan xromosomalarga ega boʻlish odatda yaxshi emas. Aksincha, aksariyat xromosomalarning ortqicha yoki kam boʻlishi odam hayotiga xavf tugʻdiradi (embrional rivojlanishning erta davrlarida nobud boʻlishga olib keladi).

Shunga qaramay, ayollarda ikkita X xromosoma bor (XX), erkaklarda esa faqat bitta X xromosoma bor (XY). Nega ayollarda ikkita nusxasi boʻlgan X xromosomaning erkaklarda faqat bitta nusxasi boʻlishi muammo tugʻdirmaydi?

X inaktivatsiya

Maʼlum boʻlishicha, bitta X xromosoma tomonidan ishlab chiqarilgan gen faollik darajasi inson uchun normal “doza” hisoblanadi. Erkaklarda shunday “doza” bor, chunki ularda faqat bitta X xromosoma mavjud! Ayollar boshqa sabablarga koʻra xuddi shunday dozaga ega: ular X inaktivatsiyasi deb ataladigan jarayonda ikkita X xromosomadan birining faoliyatini toʻxtatadi.

X inaktivatsiyada X xromosoma Barr tanachasi deb nomlangan kichik va zich tuzilmani hosil qilish uchun siqilgan (yoki mening biologiya professorim aytganidek “toʻpga oʻralgan”) boʻladi. Barr tanachasidagi genlarning aksariyati faol emas, yaʼni ular transkripsiya qilinmaydi. X inaktivatsiya jarayoni ingliz genetigi Mary F. Lyon tomonidan kashf etilgan va baʼzan uning sharafiga lionizatsiya deb ham ataladi

^{1}

Ayolda ikkita X xromosoma bor, har bir ota-onadan bittadan oʻtgan. U qaysi birini nofaollashtiradi (inaktivatsiya qiladi)? X inaktivatsiya – bu embrionning rivojlanishi davomida har bir hujayrada individual sodir boʻladigan tasodifiy jarayon. Bitta hujayra ota X xromosoma faoliyatini toʻxtatishi mumkin, uning yonidagi qoʻshni hujayra esa ona X xromosoma faoliyatini toʻxtatishi mumkin. Dastlabki hujayralarning har biridan kelib chiqqan barcha hujayralar bir xil X inaktivatsiya shaklini saqlab turadi.

Qiziqarli maʼlumot: agar siz kenguru boʻlganingizda, men hozir aytganlarim toʻgʻri boʻlmas edi! Kenguru va boshqa xaltalilarda X inaktivatsiyaga har doim ota X xromosomasi uchraydi

^{2}

X inaktivatsiyasiga misol: kaliko mushugi

Mushuklarda X inaktivatsiyaning klassik misoli kuzatiladi. Agar urgʻochi mushuk X xromosomada joylashgan, jun rangini belgilovchi genning qora va qoʻngʻir allellariga nisbatan geterozigotali boʻlsa, u rivojlanish jarayonida turli xil hujayralardagi ikkala X xromosomadan birini (va shu bilan jun rangi genining ikkita allelini) tasodifiy ravishda nofaollashtiradi.

Buning natijasida qora va sargʻish dogʻli jundan iborat toshbaqasimon naqshli tashqi koʻrinishga ega boʻlib qoladi. Qora dogʻlar X xromosomasining qora rangni belgilovchi alleli faol boʻlgan hujayralar guruhida paydo boʻladi, qoʻngʻir dogʻlar esa X xromosomasining qoʻngʻir rangni belgilovchi alleli faol boʻlgan hujayralarda paydo boʻladi.

Toshbaqasimon naqshli mushukdagi kabi holat kamdan kam uchrasa-da, ayollar ham ularning ikkita X xromosomasida joylashgan turli allellarda mavjud boʻlgan har qanday gen uchun “mozaik” hisoblanadi.

Siz hozir nega retsessiv, X xromosomaga birikkan allellarga nisbatan geterozigota boʻlgan ayollar shunga bogʻliq holatni namoyon qilmayotganidan hayron boʻlishingiz mumkin. Axir ular hujayralarining deyarli yarmi normal allelni faolsizlantirib, kasallikka olib keladigan alleli faol qoladi.

Koʻp hollarda normal gen fenotipini olish uchun genning normal nusxasi hisoblangan hujayralarning 50 foiziga ega boʻlish kifoya qilar ekan.

Bunga yaxshi misol – qizil-yashil rangni koʻrish buzilishi (rang ajrata olmaslik) X xromosomaga birikkan holat. Qizil-yashil rangni koʻrishning buzilishiga olib keluvchi allellar tashuvchisi boʻlgan ayollarning koʻzlarida ishlaydigan va ishlamaydigan fotoretseptor hujayralari aralashmasi mavjud. Biroq ishlaydigan (faol) hujayralar ularga kundalik hayotda qizil va yashil rangni farqlay olishga imkon beradi. Laboratoriya sharoitidagi aniqlikni talab etuvchi sinovlarda ushbu ayollar tashuvchi boʻlmagan ayollarga nisbatan biroz rang ajratish yetishmovchiligi borligini namoyon etishadi

^{3}

Jinsiy xromosomalar sonining kamayishi

Agar organizmda xromosomaning ortiqcha yoki yetishmayotgan nusxasi boʻlsa, bu holat aneuploidiya deb ataladi. Autosomalarni (jinsiy boʻlmagan xromosomalarni) oʻz ichiga oluvchi qoʻpol aneuploidiyalar rivojlanish uchun shunchalik zararliki, bunda aneuploid embrion tugʻuruq davriga qadar nobud boʻladi.

X xromosomalar katta boʻlishiga qaramay, ularning aneuploidiyasi kamroq zarar yetkazadi. Bu asosan X inaktivatsiyasi tufayli kuzatiladi. Garchi X inaktivatsiyaning asosiy ishi XX urgʻochi xromosomaning birini oʻchirib qoʻyish boʻlsa-da, koʻproq X xromosomalar mavjud boʻlganida ularning ham faoliyatini toʻxtatib juda yaxshi ish qilishi mumkin.

X xromosoma aneuploidiyasiga doir misollar quyidagilarni oʻz ichiga oladi:

Uchlik X sindromi, bunda ayolning genotipida XXX xromosomalar mavjud boʻlib, bu holat taxminan har $1$ ‍ $000$ ‍ ta yangi tugʻilgan ayol chaqaloqdan $1$ ‍ tasida uchraydi $^{4}$ ‍. XXX genotipli ayollar oʻz jinsiga taalluqli xususiyatlariga va tugʻish qobiliyatiga ega (farzand koʻrishga qodir). Baʼzi hollarda uchlik X sindromi sust oʻzlashtirish, chaqaloqlarda harakatlanishning kech rivojlanishi va mushaklar tonusiga oid muammolarni keltirib chiqarishi mumkin $^{4}$ ‍.
Klaynfelter sindromi, bunda erkaklarda ortiqcha X xromosomasi boʻlib, XXY genotip hosil boʻlishiga olib keladi. (Juda kam hollarda Klaynfelter sindromi ortiqcha X larni oʻz ichiga olib, XXXY yoki XXXXY genotiplarini hosil qilishi mumkin.) Bunday xromosomali erkaklar bepusht yoki boshqa erkaklarga nisbatan kamroq tana va yuz tuklariga ega boʻlishi mumkin. Klaynfelter sindromi yangi tugʻilgan har $1$ ‍ $000$ ‍ ta oʻgʻil bolaning $1$ ‍ tasida uchrashi mumkin $^{5}$ ‍.

Klaynfelter sindromiga ega boʻlgan XXY erkaklar ayollar singari har bir hujayradagi bitta X xromosomani Barr tanachasiga aylantiradi. Uchlik X xromosomali ayollar (ikkitadan koʻp X xromosomaga ega boʻlgan Klaynfelter sindromiga chalingan erkaklar ham) qoʻshimcha Barr tanachalarini shakllantirish orqali ortiqcha X xromosomalarni zararsizlantiradi. Masalan, XXX ayol yoki XXXY erkak hujayradan ikkita Barr tanachasi boʻladi.

Terner sindromida ayolda X xromosomalardan biri qisman yoki butunlay boʻlmaydi (yaʼni faqat bitta funksional X xromosoma qoladi xolos). Ushbu kasallikka chalingan odamlar ayol jinsi sifatida rivojlanadi, lekin koʻp hollarda ularning boʻyi past boʻlib, bepushtlik va sust oʻzlashtirish kabi alomatlarni ham namoyon qilishi mumkin. Terner sindromi

2

500

ta yangi tugʻilgan qiz chaqaloqlardan

1

tasida uchrashi mumkin

^{6}

. Bu nisbatan kuchsiz taʼsirga ega, chunki odamlar odatda tana hujayralarida bittagina boʻlsa ham faol X xromosomaga ega boʻladi.

Mavzu boʻyicha bilimingizni sinab koʻring

Aksariyat hollarda urgʻochi mushuklar toshbaqasimon naqshli koʻrinishni namoyon qilishiga qaramay, erkak mushukchalarning ayrimlari vaqti-vaqti bilan toshbaqasimon naqshli boʻladi. Quyidagilardan qaysi biri erkak mushukchada toshbaqasimon naqsh rangi boʻlishini tushuntirib berishi mumkin?

X inaktivatsiya natijasida toshbaqasimon naqshni namoyon qiluvchi mushuk junida qora va qoʻngʻir dogʻlar mavjud. Mushuklarda X xromosomadagi gen jun rangini boshqarib, bitta qoʻngʻir allel (

X^{O}

) va bitta qora allelga (

X^{o}

) ega boʻlgan geterozigota urgʻochi mushuklarda har bir hujayra embrional rivojlanish davrida ikkita X xromosomaning bittasini tasodifiy ravishda inaktivatsiya qiladi. Ushbu hujayralarning har biridan hosil boʻlgan hujayralar bir xildagi inaktivatsiya holatini saqlab turib, bir xil faol X xromosomaga ega hujayralarning shakllanishiga imkon yaratadi va natijada jun pigmentini hosil qiluvchi bir xil faol gen hosil qiladi.

Odatda erkak mushuklarda toshbaqasimon naqsh mavjud emas, chunki ularda faqatgina bitta X xromosoma boʻlib, ularda X inaktivatsiya roʻy bermaydi. Buning oʻrniga, ular shunchaki bitta X xromosomada joylashgan jun rangini belgilovchi genning alleliga mos keladigan bir xildagi rangni namoyish etadi (yaʼni qoʻngʻir rangni beradigan

X^{O}

va qora rangni beradigan

X^{o}

). Shu bilan birga, X inaktivatsiya tizimi, garchi ular odatda undan foydalanmasa-da, erkak mushuklarda ham mavjud va erkak mushuk juda koʻp miqdordagi X xromosomasini qabul qilsa, u ishga tushadi.

Agar mushuk ikkita X xromosoma va Y xromosomani qabul qilsa (

X^{O} X^{o} Y

genotip) va uning ikkita X xromosomasi junga rang beruvchi genning turli xil allelini namoyish etsa, erkak mushuk toshbaqasimon naqshli junga ega boʻladi. Xromosomalarning notoʻgʻri tarqalishi, yaʼni meyoz davrida jinsiy xromosomalarning bir-biridan ajramasligi orqali XXY genotip hosil boʻlishi mumkin. Xromosomalarning notoʻgʻri tarqalishi qanday qilib XXY genotipiga va toshbaqasimon naqshli fenotipga olib kelishi mumkinligi misollaridan biri quyidagi Pennet katakchalarida koʻrsatilgan.

Mushuklarda (odamlarda boʻlgani kabi) erkak jinsi rivojlanishi Y xromosomada joylashgan SRY geni bilan belgilanadi, shuning uchun XXY genotipli organizmdan erkak jinsi rivojlanadi. Lekin har bir hujayrada faqatgina bitta X xromosoma faol boʻlishi mumkin, shuning uchun ikkita X xromosomadan biri embrional rivojlanish davrida XXY erkak hujayralarining har birida tasodifiy inaktivatsiya qilinadi. Natijada geterozigota mushuknikiga oʻxshash toshbaqasimon naqshli jun hosil boʻladi.

XXY genotipli mushuklar tashqi tomondan erkakdir, ammo odatda ular bepusht boʻlib, odamlardagi Klaynfelter sindromining mushuklardagi koʻrinishini aks ettiradi. Ammo barcha erkak mushukchalar ham odatdan tashqari miqdordagi X xromosomalarga ega emas. Aksincha, ularning ayrimlari embrional rivojlanishning erta davrlarida ikkita embrionning oʻzaro qoʻshilishidan hosil boʻlgan ximera yoki genetik mozaiklardir. Agar oʻzaro qoʻshilgan ikkita embrion jun rangini belgilovchi genning turli allellariga ega boʻlsa, hosil boʻlgan ximerik embrion turli genotipga ega hujayralar aralashmasidan iborat boʻladi va voyaga yetgan mushuk toshbaqasimon naqshli jun qoplamasini namoyon qiladi.

Mavzuga oid manbalar:

This article is a modified derivative of "Chromosomal basis of inherited disorders," by OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Download the original article for free at http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

This article is licensed under a CC BY-NC-SA 4.0 license.

Mavzuda keltirilgan iqtiboslar:

Mary F. Lyon. (2015, November 22). Retrieved December 12, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.
Kimball, J. W. (2015, December 23). Sex chromosomes. In Kimball's biology pages. Retrieved from http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.
Chen, Shuai. (2010, March 4). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. In Stanford at the Tech: Understanding genetics. Retrieved from http://genetics.thetech.org/ask/ask349.
Triple X syndrome. (2014). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.
Klinefelter syndrome. (2013). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.
Turner syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.

Qoʻshimcha maʼlumotlar:

Bergmann, D. C. (2011). Mutations, aneuploidy and sex determination. In Genetics lecture notes (pp. 36-44). Biosci41, Stanford University.

Chen, Shuai. (2010, March 4). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. In Stanford at the Tech: Understanding genetics. Retrieved from http://genetics.thetech.org/ask/ask349.

Deeb, S. S. and Motulsky, A. G. (2015, February 5). Red-green color vision defects. In GeneReviews. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/.

Genetic factors and hormones that determine gender. (2007, June 27). In Human embryology: Organogenesis. Retrieved from http://www.embryology.ch/anglais/ugenital/molec02.html.

Kimball, J. W. (2015, December 23). Sex chromosomes. In Kimball's biology pages. Retrieved from http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.

Klinefelter syndrome. (2013). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.

Krempels, D. M. (n.d.). The genetics of calico cats. Retrieved from www.bio.miami.edu/dana/dox/calico.html.

Mary F. Lyon. (2015, November 22). Retrieved December 12, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.

OpenStax College, Biology. (2015, May 13). Chromosomal theory and genetic linkage. In OpenStax CNX. Retrieved from http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic

OʻNeil, Dennis. (2013). Sex chromosome abnormalities. In Human chromosomal abnormalities. Retrieved from http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_5.htm.

OPN1LW. (2015). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1LW.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., and Heller, H.C. (2003). Sex determination and sex-linked inheritance. In Life: The science of biology (7th ed., pp. 125-144). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders. In Campbell biology (10th ed., pp. 304-307). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Sex-linked genes exhibit unique patterns of inheritance. In Campbell biology (10th ed., pp. 205-209). San Francisco, CA: Pearson.

Testis determining factor. (2015, November 10). Retrieved December 11, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Testis_determining_factor.

Triple X syndrome. (2014). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.

Turner syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.

XY sex-determination system. (2015, November 19). Retrieved December 11, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/XY_sex-determination_system.

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish

Saralash:

Hozircha izohlar yoʻq.

Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.