Agar siz ushbu xabarni oʻqiyotgan boʻlsangiz, demak, saytimizga tashqi resurslarni yuklashda muammolarga duch kelmoqdamiz.

If you're behind a web filter, please make sure that the domains *.kastatic.org and *.kasandbox.org are unblocked.

Asosiy kontent

Pleyotropiya va letal allellar

Pleyotropiya: bir gen koʻplab belgilarning namoyon boʻlishiga taʼsir etadi. Letal allellar: genotip gomozigota yoki geterozigota boʻlganida organizm tirik qolishini taʼminlovchi allellarning boʻlishi.

Kirish

Mendel tajribalariga koʻra siz barcha genlar organizmdagi maʼlum bir zararsiz belgilar (rang, boʻy uzunligi, shakl kabilar)ni nazorat qilishi haqida tasavvur hosil qilgan boʻlishingiz mumkin. Bu xulosalar ayrim genlar uchun oʻrinli boʻlsa-da, hammasi uchun ham toʻgʻri kelavermaydi! Masalan:
  • Odamda gen mutatsiyasi sababli paydo boʻluvchi Marfan sindromi deb ataladigan genetik kasallik oʻsish va rivojlanishning bir qancha xususiyatlari, jumladan, boʻy uzunligi, koʻrish hamda eshitish funksiyalariga yomon taʼsir koʻrsatadi. Bu pleyotropiya, yaʼni bir genning bir nechta belgiga taʼsir etishiga misol boʻladi.
  • Ikkita geterozigota sariq sichqonlarni chatishtirish natijasida 3:1 emas, balki 2:1 nisbatda sariq va malla sichqonlar olinadi. Bu esa letallikka misol boʻlib, ushbu holatda oʻziga xos genotip organizmning yashovchanlik xususiyatini pasaytirib yuboradi.
Bu maqolada biz pleyotrop xususiyatga ega boʻlgan genlar hamda letal allellar va Mendel qonunlaridagi ushbu xilmaxilliklar hozirgi zamon irsiyatini anglashimizga qanchalik mos kelishi toʻgʻrisida yaqindan tanishib chiqamiz.

Pleyotropiya

Biz Mendelning pushti va oq gulli oʻsimliklarda olib borgan tajribalari haqida toʻxtalganimizda gulning ushbu ikki rangi bilan bogʻliq boshqa hech qanday fenotiplar haqida bahs yuritmagan edik. Biroq Mendel aniqlashicha, gul rangi boshqa ikki xil belgi: urugʻ poʻsti (urugʻni oʻrab turuvchi qavat)ning rangi va band (barg bilan poyani birlashtiruvchi qism)ning rangi bilan oʻzaro bogʻliq ekan1,2.
Oq gulli oʻsimliklarda urugʻ poʻsti va bandlari rangsiz boʻladi. Pushti gulli oʻsimliklarda esa aksincha, urugʻ poʻstlari qoʻngʻir-kulrang va bandlari qizgʻish boʻladi. Bundan koʻrish mumkinki, gul rangi bitta emas, balki uchta belgiga taʼsir koʻrsatadi.
Bunga oʻxshash bir nechta belgiga taʼsir etuvchi genlar pleyotrop (pleyo- = koʻp, -trop = taʼsirlar) genlar deb ataladi. Biz bilamizki, Mendelning gul rangini ifodalovchi geni pigment yoki boʻyalgan qismlarga taʼsir etuvchi oqsil sintezini boshqaradi2. Bu oqsil noʻxat oʻsimligining turli qismlarida (gullari, urugʻlari hamda barg bandlarida) faoliyat olib boradi. Shu yoʻl bilan ushbu genga aloqador boʻlmagan boshqa fenotipik belgilarga ham taʼsir koʻrsatiladi.
Ingrid Loboning oʻxshash diagrammasiga asoslangan1.
Muhimi, pleyotrop genlar ham bir belgiga taʼsir koʻrsatuvchi boshqa genlar singari irsiylanadi. Garchi fenotip bir qancha elementlarga ega boʻlsa-da, ushbu elementlar toʻplam sifatida belgilanadi va bu toʻplamdagi dominant va retsessiv allellar ikki geterozigota ota-onaning farzandlarida 3:1 nisbatda paydo boʻladi.

Odamdagi genetik kasalliklarda pleyotropiya

Odamdagi genetik kasalliklarga taʼsir etuvchi genlar aksariyat holatda pleyotrop xususiyatga ega. Masalan, irsiy Marfan sindromi quyidagi boshqa koʻrsatkichlarga ham taʼsir qilishi mumkin1,3:
  • Noodatiy boʻy uzunligi
  • Uzun qoʻl va oyoq barmoqlari
  • Koʻz qorachigʻining nomutanosib joylashuvi
  • Yurak nuqsonlari (yurakdan qon olib ketuvchi yirik aorta tomiridagi yoriqlar yoki qavariqlar).
Bu simptomlar bevosita bir-biriga bogʻliq koʻrinmaydi, lekin ular yuzaga chiqqanda, hammasining asosi bitta gen mutatsiyasiga borib taqaladi. Bu gen tanadagi biriktiruvchi toʻqimalarga mustahkamlik va qayishqoqlik xususiyatini beradigan elastik tolalarni hosil qiluvchi oqsilni kodlaydi4. Marfan sindromiga sabab boʻluvchi mutatsiyalar tanadagi funksional oqsilning miqdorini kamaytiradi, natijada tolalar soni ozayadi.
Qanday qilib bu gen orqali turli xil simptomlarni izohlash mumkin? Normal holatda koʻzlar va aorta oʻz strukturasini taʼminlash uchun juda koʻp miqdordagi tolalarni oʻzida tutadi va yuqoridagi holatga koʻra, Marfan sindromi tufayli esa bu oqsillarda nuqsonlar kuzatiladi5. Bundan tashqari, tolalar oʻsish faktorlari uchun “zaxira javonlari” boʻlib xizmat qiladi. Marfan sindromida esa oqsillar kam boʻlishi tufayli oʻsish faktorlari kamroq saqlanadi va organizmga ajratiladi, buning natijasida esa haddan ortiq oʻsish yuzaga keladi (Marfan sindromidagi boʻyning uzunligi shundan kelib chiqadi)4.

Letallik

Mendel oʻrgangan allellar uchun gomozigota dominant, gomozigota retsessiv hamda geterozigota genotiplari teng ehtimollika ega edi. Berilgan genotiplarning hech qaysisi noʻxat oʻsimligining yashovchanligiga taʼsir koʻrsatmaydi. Lekin bu holat hamma gen va allellar uchun xos emas.
Organizm genomidagi aksariyat genlar uning yashab qolishi uchun talab etiladi. Agar allel ushbu genlardan birining funksiyasini buzsa yoki u orqali normal boʻlmagan, zararli holatlarni keltirib chiqarsa, ushbu gen boʻyicha gomozigota (hatto, baʼzi holatlarda geterozigota) genotipga ega organizmni hosil qilish imkonsiz boʻladi.

Misol: sariq sichqon

Yashovchanlikka taʼsir etuvchi letal allelning klassik misoli sichqon junining tasodifiy mutatsiya orqali sariq boʻlishiga olib keluvchi letal sariq alleldir. Bu allelni 20-asr boshlarida fransuz olimi Lyusen Kenot kashf qilgan boʻlib, u bu genlarning noodatiy usulda irsiylanganini payqab qolgan6,7.
Sariq sichqonlar normal aguti (jigarrang) sichqonlar bilan chatishtirilganda nasllarning yarmi jigarrang, qolgan yarmi esa sariq boʻldi. Chatishtirilgan sariq sichqonlar geterozigota AY boʻlgani uchun bundan sariq rang aguti alleli (A)ga nisbatan dominantligini bilish mumkin. Lekin ikkita sariq sichqon oʻzaro chatishtirilganda, sariq va jigarrang sichqonlar 2:1 nisbatda hosil boʻldi va sariq sichqonlarning hammasi geterozigota genotipli edi. Nima uchun bunday holat sodir boʻldi?
Ayrim sichqon embrionlari (gomozigota AYAY genotipli) rivojlanishning dastlabki bosqichlarida, tugʻilmasdan oldin nobud boʻladi. Bu esa olingan noodatiy nisbatga sabab boʻluvchi omildir. Boshqacha qilib aytganda, tuxum hujayra, spermatozoid va urugʻlanish darajalarida rangni ifodalovchi genlar normal ajraladi va 1:2:1 nisbatda AYAY, AYA va AA genotiplar hosil boʻladi. Lekin AYAY genotipli sichqonlar kichik embrionlik davrida nobud boʻladi va natijada, yashab qolgan sichqonlar nisbati 1:2 boʻladi7,8.
AY kabi gomozogita holatda letal, lekin geterozigota holatda bunday boʻlmaydigan allellar retsessiv letal allellar deyiladi.

Letal allellar va odamdagi genetik kasalliklar

Odamdagi genetik kasalliklarni belgilovchi baʼzi allellar retsessiv letaldir. Masalan, shunday allellardan biri pakanalikning bir formasi – axondroplaziyaga sabab boʻladi. Bu allelga nisbatan geterozigota shaxslar kalta oyoq va kalta qoʻlli, shuningdek, past boʻyli (axondroplaziya) boʻladi va bu holat letal hisoblanmaydi. Lekin bu allelning gomozigota shakli embrion hayotining birinchi oylarida oʻlimga sabab boʻladi va bu retsessiv letallikka misol boʻladi7,9.
Odamdagi ayrim kasalliklar dominant letal allellar natijasida hosil boʻladi. Ushbu allelning birgina nusxasi ham oʻlimga olib keladi. Agar allel embrionning tugʻilmasdan oldin nobud boʻlishiga sabab boʻlsa, biz ushbu allelni odam populyatsiyasida hech qachon uchratmaymiz (embrional rivojlanishning erta bosqichida implantatsiyaning muvaffaqiyatsiz kechishi yoki homila tushishi sifatida namoyon boʻladi). Biroq dominant letal allelga ega geterozigota organizm yashab qolsa, bu narsa populyatsiyada genetik kasallik sifatida namoyon boʻladi.
Agar dominant letal allelga ega shaxs voyaga yetguncha yashay olsa, bu allel uning farzandlariga ham oʻtishi mumkin. Masalan, odam nerv sistemasiga taʼsir etuvchi zararli genetik yetishmovchilik – Hantington kasalligini olaylik. Ushbu kasallikka ega insonlarda 40 yoshgacha kasallik simptomlari namoyon boʻlmagani uchun oʻzidan farzandlariga zararli allellarni oʻtkazishi mumkin.