Asosiy kontent

Course: Biologiya > Unit 13

Lesson 2: Mendel genetikasidagi xilmaxillik

Pleyotropiya va letal allellar

Pleyotropiya: bir gen koʻplab belgilarning namoyon boʻlishiga taʼsir etadi. Letal allellar: genotip gomozigota yoki geterozigota boʻlganida organizm tirik qolishini taʼminlovchi allellarning boʻlishi.

Kirish

Mendel tajribalariga koʻra siz barcha genlar organizmdagi maʼlum bir zararsiz belgilar (rang, boʻy uzunligi, shakl kabilar)ni nazorat qilishi haqida tasavvur hosil qilgan boʻlishingiz mumkin. Bu xulosalar ayrim genlar uchun oʻrinli boʻlsa-da, hammasi uchun ham toʻgʻri kelavermaydi! Masalan:

Odamda gen mutatsiyasi sababli paydo boʻluvchi Marfan sindromi deb ataladigan genetik kasallik oʻsish va rivojlanishning bir qancha xususiyatlari, jumladan, boʻy uzunligi, koʻrish hamda eshitish funksiyalariga yomon taʼsir koʻrsatadi. Bu pleyotropiya, yaʼni bir genning bir nechta belgiga taʼsir etishiga misol boʻladi.
Ikkita geterozigota sariq sichqonlarni chatishtirish natijasida $3 : 1$ ‍ emas, balki $2 : 1$ ‍ nisbatda sariq va malla sichqonlar olinadi. Bu esa letallikka misol boʻlib, ushbu holatda oʻziga xos genotip organizmning yashovchanlik xususiyatini pasaytirib yuboradi.

Bu maqolada biz pleyotrop xususiyatga ega boʻlgan genlar hamda letal allellar va Mendel qonunlaridagi ushbu xilmaxilliklar hozirgi zamon irsiyatini anglashimizga qanchalik mos kelishi toʻgʻrisida yaqindan tanishib chiqamiz.

Pleyotropiya

Biz Mendelning pushti va oq gulli oʻsimliklarda olib borgan tajribalari haqida toʻxtalganimizda gulning ushbu ikki rangi bilan bogʻliq boshqa hech qanday fenotiplar haqida bahs yuritmagan edik. Biroq Mendel aniqlashicha, gul rangi boshqa ikki xil belgi: urugʻ poʻsti (urugʻni oʻrab turuvchi qavat)ning rangi va band (barg bilan poyani birlashtiruvchi qism)ning rangi bilan oʻzaro bogʻliq ekan

^{1, 2}

Oq gulli oʻsimliklarda urugʻ poʻsti va bandlari rangsiz boʻladi. Pushti gulli oʻsimliklarda esa aksincha, urugʻ poʻstlari qoʻngʻir-kulrang va bandlari qizgʻish boʻladi. Bundan koʻrish mumkinki, gul rangi bitta emas, balki uchta belgiga taʼsir koʻrsatadi.

Bunga oʻxshash bir nechta belgiga taʼsir etuvchi genlar pleyotrop (pleyo- = koʻp, -trop = taʼsirlar) genlar deb ataladi. Biz bilamizki, Mendelning gul rangini ifodalovchi geni pigment yoki boʻyalgan qismlarga taʼsir etuvchi oqsil sintezini boshqaradi

^{2}

. Bu oqsil noʻxat oʻsimligining turli qismlarida (gullari, urugʻlari hamda barg bandlarida) faoliyat olib boradi. Shu yoʻl bilan ushbu genga aloqador boʻlmagan boshqa fenotipik belgilarga ham taʼsir koʻrsatiladi.

Muhimi, pleyotrop genlar ham bir belgiga taʼsir koʻrsatuvchi boshqa genlar singari irsiylanadi. Garchi fenotip bir qancha elementlarga ega boʻlsa-da, ushbu elementlar toʻplam sifatida belgilanadi va bu toʻplamdagi dominant va retsessiv allellar ikki geterozigota ota-onaning farzandlarida

3 : 1

nisbatda paydo boʻladi.

Odamdagi genetik kasalliklarda pleyotropiya

Odamdagi genetik kasalliklarga taʼsir etuvchi genlar aksariyat holatda pleyotrop xususiyatga ega. Masalan, irsiy Marfan sindromi quyidagi boshqa koʻrsatkichlarga ham taʼsir qilishi mumkin

^{1, 3}

Noodatiy boʻy uzunligi
Uzun qoʻl va oyoq barmoqlari
Koʻz qorachigʻining nomutanosib joylashuvi
Yurak nuqsonlari (yurakdan qon olib ketuvchi yirik aorta tomiridagi yoriqlar yoki qavariqlar).

Bu simptomlar bevosita bir-biriga bogʻliq koʻrinmaydi, lekin ular yuzaga chiqqanda, hammasining asosi bitta gen mutatsiyasiga borib taqaladi. Bu gen tanadagi biriktiruvchi toʻqimalarga mustahkamlik va qayishqoqlik xususiyatini beradigan elastik tolalarni hosil qiluvchi oqsilni kodlaydi

^{4}

. Marfan sindromiga sabab boʻluvchi mutatsiyalar tanadagi funksional oqsilning miqdorini kamaytiradi, natijada tolalar soni ozayadi.

Qanday qilib bu gen orqali turli xil simptomlarni izohlash mumkin? Normal holatda koʻzlar va aorta oʻz strukturasini taʼminlash uchun juda koʻp miqdordagi tolalarni oʻzida tutadi va yuqoridagi holatga koʻra, Marfan sindromi tufayli esa bu oqsillarda nuqsonlar kuzatiladi

^{5}

. Bundan tashqari, tolalar oʻsish faktorlari uchun “zaxira javonlari” boʻlib xizmat qiladi. Marfan sindromida esa oqsillar kam boʻlishi tufayli oʻsish faktorlari kamroq saqlanadi va organizmga ajratiladi, buning natijasida esa haddan ortiq oʻsish yuzaga keladi (Marfan sindromidagi boʻyning uzunligi shundan kelib chiqadi)

^{4}

Letallik

Mendel oʻrgangan allellar uchun gomozigota dominant, gomozigota retsessiv hamda geterozigota genotiplari teng ehtimollika ega edi. Berilgan genotiplarning hech qaysisi noʻxat oʻsimligining yashovchanligiga taʼsir koʻrsatmaydi. Lekin bu holat hamma gen va allellar uchun xos emas.

Organizm genomidagi aksariyat genlar uning yashab qolishi uchun talab etiladi. Agar allel ushbu genlardan birining funksiyasini buzsa yoki u orqali normal boʻlmagan, zararli holatlarni keltirib chiqarsa, ushbu gen boʻyicha gomozigota (hatto, baʼzi holatlarda geterozigota) genotipga ega organizmni hosil qilish imkonsiz boʻladi.

Misol: sariq sichqon

Yashovchanlikka taʼsir etuvchi letal allelning klassik misoli sichqon junining tasodifiy mutatsiya orqali sariq boʻlishiga olib keluvchi letal sariq alleldir. Bu allelni 20-asr boshlarida fransuz olimi Lyusen Kenot kashf qilgan boʻlib, u bu genlarning noodatiy usulda irsiylanganini payqab qolgan

^{6, 7}

Sariq sichqonlar normal aguti (jigarrang) sichqonlar bilan chatishtirilganda nasllarning yarmi jigarrang, qolgan yarmi esa sariq boʻldi. Chatishtirilgan sariq sichqonlar geterozigota

A^{Y}

boʻlgani uchun bundan sariq rang aguti alleli (

A

)ga nisbatan dominantligini bilish mumkin. Lekin ikkita sariq sichqon oʻzaro chatishtirilganda, sariq va jigarrang sichqonlar

2 : 1

nisbatda hosil boʻldi va sariq sichqonlarning hammasi geterozigota genotipli edi. Nima uchun bunday holat sodir boʻldi?

Ikkita sariq sichqon (

A^{Y} A

genotipli) oʻzaro chatishtirildi. Chatishtirish tasvirlangan Pennet katakchasi:

		$A^{Y}$ ‍	$A$ ‍
$A^{Y}$ ‍		$A^{Y}$ ‍ $A^{Y}$ ‍ (embrionlik davrida nobud boʻladi)	$A^{Y}$ ‍ $A$ ‍ (sariq)
$A$ ‍		$A^{Y}$ ‍ $A$ ‍ (sariq)	$A$ ‍ $A$ ‍ (jigarrang)

Fenotipik nisbat (sariq: jigarrang) yashab qolgan sichqonlar orasida 2:1 kabi boʻladi.

Ayrim sichqon embrionlari (gomozigota

A^{Y} A^{Y}

genotipli) rivojlanishning dastlabki bosqichlarida, tugʻilmasdan oldin nobud boʻladi. Bu esa olingan noodatiy nisbatga sabab boʻluvchi omildir. Boshqacha qilib aytganda, tuxum hujayra, spermatozoid va urugʻlanish darajalarida rangni ifodalovchi genlar normal ajraladi va

1 : 2 : 1

nisbatda

A^{Y} A^{Y}

A^{Y} A

A A

genotiplar hosil boʻladi. Lekin

A^{Y} A^{Y}

genotipli sichqonlar kichik embrionlik davrida nobud boʻladi va natijada, yashab qolgan sichqonlar nisbati

1 : 2

boʻladi

^{7, 8}

A^{Y}

kabi gomozogita holatda letal, lekin geterozigota holatda bunday boʻlmaydigan allellar retsessiv letal allellar deyiladi.

Retsessiv letal

A^{Y}

alleli dominant, letal boʻlmagan geterozigota organizm (sariq rangli, lekin semizlik, diabet va saratonga moyillik kabi kasalliklarga chalingan organizm)ni ham hosil qiladi. Bu holatda rang fenotipi dominant boʻlsa-da, letallik retsessiv boʻladi.

Sariq geterozigota rang bizga genotiplarni kuzatib borishda yordam beradi, lekin aksariyat boshqa holatlarda retsessiv letal genlar geterozigota organizmlarda dominant fenotipga ega boʻlmaydi. Aksincha, ular normal allelga nisbatan sof retsessiv boʻlib, geterozigota uchun normal fenotipni, gomozigota uchun esa embrionning letal fenotipini hosil qiladi.

Letal allellar va odamdagi genetik kasalliklar

Odamdagi genetik kasalliklarni belgilovchi baʼzi allellar retsessiv letaldir. Masalan, shunday allellardan biri pakanalikning bir formasi – axondroplaziyaga sabab boʻladi. Bu allelga nisbatan geterozigota shaxslar kalta oyoq va kalta qoʻlli, shuningdek, past boʻyli (axondroplaziya) boʻladi va bu holat letal hisoblanmaydi. Lekin bu allelning gomozigota shakli embrion hayotining birinchi oylarida oʻlimga sabab boʻladi va bu retsessiv letallikka misol boʻladi

^{7, 9}

Odamdagi ayrim kasalliklar dominant letal allellar natijasida hosil boʻladi. Ushbu allelning birgina nusxasi ham oʻlimga olib keladi. Agar allel embrionning tugʻilmasdan oldin nobud boʻlishiga sabab boʻlsa, biz ushbu allelni odam populyatsiyasida hech qachon uchratmaymiz (embrional rivojlanishning erta bosqichida implantatsiyaning muvaffaqiyatsiz kechishi yoki homila tushishi sifatida namoyon boʻladi). Biroq dominant letal allelga ega geterozigota organizm yashab qolsa, bu narsa populyatsiyada genetik kasallik sifatida namoyon boʻladi.

Agar dominant letal allelga ega shaxs voyaga yetguncha yashay olsa, bu allel uning farzandlariga ham oʻtishi mumkin. Masalan, odam nerv sistemasiga taʼsir etuvchi zararli genetik yetishmovchilik – Hantington kasalligini olaylik. Ushbu kasallikka ega insonlarda 40 yoshgacha kasallik simptomlari namoyon boʻlmagani uchun oʻzidan farzandlariga zararli allellarni oʻtkazishi mumkin.

Mavzuga oid manbalar:

This article is a modified derivative of “Characteristics and traits,” by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Download the original article for free at http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Ushbu maqola CC BY-NC-SA 4.0 litsenziyasiga ega.

Mavzuda keltirilgan iqtiboslar:

Lobo, I. (2008). Pleiotropy: One gene can affect multiple traits. Nature Education, 1(1), 10. Retrieved from www.nature.com/scitable/topicpage/pleiotropy-one-gene-can-affect-multiple-traits-569.
Reid, J. B. and Ross, J. J. (2011). Mendel's genes: Towards a full molecular characterization. Genetics 189(1), 3-10. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3176118/#s4title.
Marfan syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.
FBN1. (2015). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1.
Marfan syndrome. (2015, November 3). Retrieved November 21, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome.
Lethal allele. (2016, July 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lethal_allele#History.
Lobo, I. (2008). Mendelian ratios and lethal genes. Nature Education, 1(1), 138. Retrieved from http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-ratios-and-lethal-genes-557.
Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., and Lewontin, R. C. (1999). Interactions between alleles of one gene. In Modern Genetic Analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21226/#_A824_.
Achrondroplasia. (2015, September 12). Retrieved November 21, 2015 from WIkipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia.

Qoʻshimcha maʼlumotlar:

Achrondroplasia. (2015, September 12). Retrieved November 21, 2015 from WIkipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia.

Bergmann, D. C. (2011). Genetics lecture notes. Biosci 41, Stanford.

FBN1. (2015). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1.

Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., and Lewontin, R. C. (1999). Interactions between alleles of one gene. In Modern Genetic Analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21226.

Lethal allele. (2015). In The free dictionary. Retrieved from http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/lethal+allele.

Lethal allele. (2016, July 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lethal_allele.

Lobo, I. (2008). Mendelian ratios and lethal genes. Nature Education, 1(1), 138. Retrieved from http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-ratios-and-lethal-genes-557.

Lobo, I. (2008). Pleiotropy: One gene can affect multiple traits. Nature Education, 1(1), 10. Retrieved from www.nature.com/scitable/topicpage/pleiotropy-one-gene-can-affect-multiple-traits-569.

Lucien Cuénot. (2016, February 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lucien_Cuénot.

Marfan syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel and the gene idea. In Campbell biology (10th ed., pp. 267-291). San Francisco, CA: Pearson.

Reid, J. B. and Ross, J. J. (2011). Mendel's genes: Towards a full molecular characterization. Genetics 189(1), 3-10. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3176118/

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish

Saralash:

Hozircha izohlar yoʻq.

Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.