If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Agar veb-filtrlardan foydalanayotgan boʻlsangiz *.kastatic.org va *.kasandbox.org domenlariga ruxsat berilganligini tekshirib koʻring.

Asosiy kontent

Biologiya

Course: Biologiya > Unit 13

Lesson 4: Jinsga birikkanlik, xromosoma mutatsiyasi & yadroga bogʻliq boʻlmagan irsiylanish
Tabiiy fanlar
Biologiya
Klassik va molekulyar genetika
Jinsga birikkanlik, xromosoma mutatsiyasi & yadroga bogʻliq boʻlmagan irsiylanish
© 2023 Khan AcademyFoydalanish shartlariMaxfiylik siyosatiCookie Notice

X-xromosomaga birikkan irsiylanish

Google sinfxona
Jinsni aniqlashning xromosoma asosi. X va Y xromosomalar, X-ga birikkan irsiylanish.

Asosiy tushunchalar:

  • Odam va boshqa sutemizuvchilarda biologik jins jinsiy xromosomalar orqali ifodalanadi: erkaklarda XY va urgʻochilarda XX.
  • X xromosomada joylashgan genlar X xromosomaga birikkan deb ataladi. X xromosomaga birikkan genlar oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega, chunki ularning soni erkak (XY) va urgʻochilarda (XX) turlichadir.
  • Odamdagi X xromosomaga birikkan genetik kasalliklar ayollardan koʻra erkaklarda koʻproq uchraydi, bu X xromosomaga birikkan holda irsiylanish bilan bogʻliq.

Kirish

Insonlardagi xromosomalarning koʻpchiligi gomologik juftlar shaklida uchraydi. Bu gomologik juftlikdagi xromosomalar bir xil axborotni oʻz ichiga oladi, yaʼni ulardagi genlar bir xil tartibda joylashgan. Lekin ular bu genlarning turli xil variantlariga ega.
Sizdagi hamma xromosomalar gomologik juftlar koʻrinishidami? Bu savolga javob esa sizning (xromosoma nuqtayi nazaridan) erkak yoki ayol ekanligingizga bogʻliq.
Bir-biriga mos keluvchi 44 ta autosoma xromosomalari va 2 ta bir-biriga mos kelmaydigan jinsiy xromosomalar (X va Y) tasvirlangan odam kariotipi surati,
Rasm quyidagi manzildan olingan: “Kariotip”, Kan H. (CC BY 2.0).
  • Erkak jinsidagi insonlarda ikki xil jinsiy xromosoma bor, X va Y. 44 ta autosoma xromosomalari (jinsiy boʻlmagan xromosomalar)dan farqli ravishda, X va Y xromosomalari bir xil genlarga ega emas va shuning uchun ular gomologik xromosomalar deb qaralmaydi.
  • X va Y xromosoma oʻrniga ayollarda ikkita X xromosoma uchraydi. Bu X xromosomalar haqiqiy gomologik juftlikni hosil qiladi.
Jinsiy xromosomalar har doim ham gomologik juft boʻlib kelmasligi tufayli ular oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega genlarni oʻz ichiga oladi.

Odamdagi jinsiy xromosomalar

Odamdagi X va Y xromosomalar shaxsning biologik jinsini ifodalaydi, yaʼni XX ayol va XY erkakdir. Garchi Y xromosomaning X xromosomaga oʻxshashligi juda kam boʻlsa-da, ular meyoz jarayonida juftlasha oladi. Y xromosoma birmuncha kaltaroq boʻlib, kamroq genlarga ega.
Sonlar bilan qiyoslaganda X xromosomada 800, minus, 900 ta oqsil kodlovchi, keng funksiyali genlar boʻlsa, Y xromosoma, aksincha, 60, minus, 70 ta oqsil kodlovchi genlarga ega va ularning yarmi faqat urugʻdonlar (spermatozoid hosil boʻluvchi organlar) ichida aktivdirstart superscript, 1, comma, 2, comma, 3, comma, 4, end superscript.
Odam X va Y xromosomalarini tasvirlovchi diagramma. X xromosoma Y ga qaraganda birmuncha kattaroq. X va Y xromosomalar oʻzaro kichik qismlarda oʻxshashlikka ega boʻlib, bu ularga meyoz davomida juftlashishga imkon beradi. SRY geni Y xromosomada uchraydi va bu joylashgan qism X bilan oʻxshash qismning ayni quyisidadir.
Surat AQSH NCBI tomonidan yuritiladigan Genome Decoration Page ideogrammasiga asoslangan.
Odamdagi Y xromosoma rivojlanayotgan embrionning jinsini belgilovchi muhim omildir. Bu koʻpincha SRY deb ataluvchi gen (“Y xromosomaning jinsni belgilovchi qismi”)ga bogʻliq. SRY geni Y xromosomada uchraydi va erkak jinsining rivojlanishi uchun kerak boʻlgan oqsillarning sintezini amalga oshiradi.start superscript, 5, comma, 6, end superscript
  • XX xromosomali embrionlar SRY geniga ega emas, shuning uchun ulardan ayol jinsi rivojlanadi.
  • XY xromosomali embrionlar esa SRY geniga ega boʻlgani uchun ulardan erkak jinsi rivojlanadi.
Kamdan kam holatlarda meyozdagi kamchiliklar tufayli SRY geni Y xromosomadan X xromosomaga koʻchirilishi mumkin. Agar SRY geniga ega X xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan ayol (XX), lekin erkak sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladistart superscript, 7, end superscript. Agar SRY geniga ega boʻlmagan Y xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan erkak jinsli (XY), lekin ayol sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladistart superscript, 8, end superscript.

X xromosomaga birikkan genlar

Gen Y xromosomada emas, aksincha, X xromosomada joylashgan boʻlsa, u X xromosomaga birikkan gen deyiladi. X xromosomaga birikkan genlar jinsiy boʻlmagan xromosomalar (autosomalar)dagi genlarga qaraganda oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega. Chunki bu genlar ayol hamda erkaklarda turli xil sondagi nusxalarga ega.
Urgʻochilarda ikkita X xromosoma boʻlgani uchun ularda X xromosomaga birikkan genlarning ikkita nusxasi boʻladi. Masalan, meva pashshasi Drozofillada (XX urgʻochi va XY erkak jinsga ega) koʻzning oq rangini ifodalovchi gen X xromosomada joylashgan va urgʻochi pashshalarda ushbu genning ikkita nusxasi boʻladi. Agar genlar ikki xil: start text, X, end text, start superscript, W, end superscript(dominant, normal qizil koʻzli) va start text, X, end text, start superscript, w, end superscript (retsessiv, oq koʻzli) allellar shaklida boʻlsa, urgʻochi pashshalar uch xil genotip namoyon qilishi mumkin: start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, W, end superscript (qizil koʻz), start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (qizil koʻz) va start text, X, end text, start superscript, w, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (oq koʻz).
Erkak pashshalar urgʻochilariga qaraganda boshqacharoq genotiplarni namoyon qiladi. Ularda faqat bitta X (Y xromosoma bilan juftlashgan) xromosoma boʻlgani uchun har qanday X xromosomaga birikkan genning faqat bitta nusxasi boʻladi. Masalan, koʻz rangini oladigan boʻlsak, erkak pashshalar ikki xil genotipli boʻlishi mumkin: start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text (qizil koʻzli) va start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text (oq koʻzli). Erkak pashsha qabul qilib olgan har qanday X xromosomaga birikkan gen uning tashqi koʻrinishini belgilaydi, chunki unda bundan boshqa gen nusxasi yoʻq, hatto urgʻochi retsessiv allelga ega boʻlsa-da. Erkak pashshalar X xromosomaga birikkan genlar tarafdan geterozigota yoki gomozigota deyish oʻrniga, gemizigota organizm deb ataladi.
Biz jinsga birikish qanday qilib irsiyatga taʼsir qilishini koʻrish uchun oq koʻzli urgʻochi pashsha (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript) bilan qizil koʻzli erkak pashshani (start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text) oʻzaro chatishtiramiz. Agar bu genlar jinsiy boʻlmagan (autosoma) xromosomalarida boʻlganda edi, biz hamma avlodlar qizil koʻzli boʻladi deyishimiz mumkin edi, chunki qizil koʻzlar dominant. Quyida esa aslida nima boʻlishini koʻramiz:
Meva pashshalarida jinsga birikkan holatda irsiylanuvchi koʻz rangi tahlili tasvirlangan Pennet katakchasi. Qizil koʻzli, X^{w}Y genotipli erkak pashsha oq koʻzli, X^{w}X^{w} genotipli urgʻochi pashsha bilan chatishtirildi. Hamma urgʻochi nasllar dominant W allelini erkak (ota) pashshadan, retsessiv w allelini esa urgʻochi (ona) pashshadan olgan holda qizil koʻzli dominant genotipga ega boʻlishdi. Erkak nasllar esa w allelni urgʻochi (ona) pashshadan va Y xromosomani erkak (ota) pashshadan olgan holda oq koʻzli retsessiv gemizigota genotipga ega boʻldi.
Rasm manbasi: “Belgi va xususiyatlar: 10-chizma”, OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Biroq bu gen X xromosomaga bogʻliq boʻlgani va urgʻochi pashsha retsessiv genotipli (oq koʻzli) boʻlgani uchun barcha erkak nasllar oʻzidagi X xromosomasini urgʻochi (ona) pashshadan olgan holda oq koʻzli boʻladi (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text). Urgʻochi nasllar esa qizil koʻzli boʻladi, chunki ular oʻzlaridagi ikkita X xromosomaning birini start text, X, end text, start superscript, W, end superscript erkak (ota) pashshadan, retsessiv genli start text, X, end text, start superscript, w, end superscript ni urgʻochi (ona) pashshadan oladi.

X xromosomaga birikkan genetik kasalliklar

Biz meva pashshalarida koʻrib chiqqan qonuniyatlarni inson genetikasiga ham tatbiq qilish mumkin. Odamlarda baʼzi bir belgilar (daltonizm, gemofiliya va muskul distrofiyasi kabilar) X xromosomaga birikkan holda irsiylanadi. Bu kasalliklar yuqoridagi irsiylanish xususiyati tufayli ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi.
Nega bu holat kuzatiladi? Keling, buni maʼlum bir kasallik boʻyicha geterozigota onada koʻrib chiqamiz. Ushbu kasallik boʻyicha geterozigota ayollar tashuvchi hisoblanib, odatda bu kasallik belgilari ularda namoyon boʻlmaydi. Bu onadan tugʻilgan oʻgʻillarning 50, percent i kasallik bilan tugʻiladi, lekin qizlarda bu kam uchraydi (agar otalarida bu kasallik boʻlsagina namoyon boʻladi) va ularning ham 50, percent i tashuvchi boʻlish ehtimoliga ega.
Sogʻlom dominant allelga ega ota va sogʻlom, lekin tashuvchi ona nikohi tasvirlangan diagramma. Toʻrt xil farzand har xil genetik kombinatsiyalarni namoyon qiladi: sogʻlom oʻgʻil, sogʻlom qiz, kasal oʻgʻil va sogʻlom, lekin tashuvchi qiz.
Rasm manbasi: “Belgi va xususiyatlar: 10-chizma”, OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Ushbu holatga yana nima sabab boʻladi? Retsessiv, X xromosomaga birikkan belgilar odatda ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi. Agar oʻgʻil farzand onadan “yomon” xarakterli allelni qabul qilsa, unda ushbu yomonni yashiruvchi “yaxshi” xarakterli allelni otasidan qabul qilish imkoni yoʻq (chunki ota Y xromosoma bilan taʼminlaydi). Qiz farzandlar esa odatda otasidan normal allellarni qabul qilgan holda ushbu kasalliklardan xoli boʻladi.

Gemofiliya

X xromosomaga birikkan holda irsiylanuvchi genetik kasallik – gemofiliya tasvirlangan Pennet katakchasiga qaraymiz. Gemofiliya bilan ogʻrigan bemorlarning qoni normal ivimaydi va u retsessiv holda irsiylanadistart superscript, 13, end superscript. Bu kasallikka ega bemorlarda oddiygina jarohat orqali qon ketishi ham hayotga jiddiy xavf solishi mumkin.
Gemofiliya X xromosomada joylashgan ikkita genning biridagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Ikkala gen ham qon ivishiga yordam beruvchi oqsillar sinteziga javobgardirstart superscript, 14, end superscript. Keling, ushbu genning funksional bir alleli start text, X, end text, start superscript, H, end superscript va kasallik keltirib chiqaruvchi boshqa start text, X, end text, start superscript, h, end superscript allellini koʻrib chiqamiz.
Bizning misolimizda sogʻlom, geterozigota genotipli ayol (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) va sogʻlom, gemizigota erkak (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) turmush qurdi. Ikkala ota-onaning ham qoni normal iviydi, lekin ayol tashuvchi boʻlsa, oʻgʻil va qiz farzandlarning gemofiliya bilan tugʻilish ehtimoli qanday?
Qoni normal iviydigan erkak (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) va geterozigota tashuvchi ayol (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) oʻrtasidagi nikohdan tugʻilgan farzandlar genotipini tasvirlovchi Pennet katakchasi.
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text
Hamma qizlar (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) gemofiliya boʻyicha sogʻlom, chunki ular kamida bitta start text, X, end text, start superscript, H, end superscript alleliga ega. Qiz farzandlarning 1, slash, 2 qismi tashuvchi xarakterli boʻlsa, qolgan yarmi start text, X, end text, start superscript, H, end superscript alleli boʻyicha gomozigotadir.
Oʻgʻil farzandlarning 1, slash, 2 qismi start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text genotipli boʻlib, gemofiliya boʻyicha sogʻlom.
Oʻgʻillarning qolgan 1, slash, 2 qismi start text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text genotipli va gemofiliya bilan kasallangan.
Ayol tashuvchi boʻlgani sababli farzandlarning yarmi (oʻgʻil bolalar ham, qizlar ham) gemofiliya alleli (start text, X, end text, start superscript, h, end superscript)ga ega boʻladi.
  • Qizlarning hech qaysi biri gemofiliya bilan tugʻilmaydi (kasallik ehtimoli yoʻq). Kasal boʻlib tugʻilishi uchun ular start text, X, end text, start superscript, h, end superscript allelini ham ota, ham onadan qabul qilib olishlari kerak edi. Qizlarning otasidan start text, X, end text, start superscript, h, end superscript allellarni olish ehtimoli 0 boʻlgani uchun qizlarda gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli ham nolga teng.
  • Oʻgʻil farzandlar otasidan X oʻrniga Y xromosomani olgani uchun qonning ivishiga javobgar genlar faqat onadan oʻtadi. Ona geterozigota boʻlgani uchun oʻgʻillarning oʻrtacha yarmi start text, X, end text, start superscript, h, end superscript allelini qabul qilib oladi va gemofiliya bilan kasallanadi (kasallik ehtimoli 1, slash, 2 ga teng).

Mavzu boʻyicha bilimingizni sinab koʻring

  1. Quyidagi qaysi ota-ona juftliklari nikohidan gemofiliya bilan kasallangan qiz tugʻilishi mumkin?
    Bitta javobni tanlang:

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish
Hozircha izohlar yoʻq.
Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.