Asosiy kontent

Biologiya

Course: Biologiya > Unit 13

Lesson 4: Jinsga birikkanlik, xromosoma mutatsiyasi & yadroga bogʻliq boʻlmagan irsiylanish

X-xromosomaga birikkan irsiylanish

Google sinfxona

Jinsni aniqlashning xromosoma asosi. X va Y xromosomalar, X-ga birikkan irsiylanish.

Asosiy tushunchalar:

Odam va boshqa sutemizuvchilarda biologik jins jinsiy xromosomalar orqali ifodalanadi: erkaklarda XY va urgʻochilarda XX.
X xromosomada joylashgan genlar X xromosomaga birikkan deb ataladi. X xromosomaga birikkan genlar oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega, chunki ularning soni erkak (XY) va urgʻochilarda (XX) turlichadir.
Odamdagi X xromosomaga birikkan genetik kasalliklar ayollardan koʻra erkaklarda koʻproq uchraydi, bu X xromosomaga birikkan holda irsiylanish bilan bogʻliq.

Kirish

Insonlardagi xromosomalarning koʻpchiligi gomologik juftlar shaklida uchraydi. Bu gomologik juftlikdagi xromosomalar bir xil axborotni oʻz ichiga oladi, yaʼni ulardagi genlar bir xil tartibda joylashgan. Lekin ular bu genlarning turli xil variantlariga ega.

Sizdagi hamma xromosomalar gomologik juftlar koʻrinishidami? Bu savolga javob esa sizning (xromosoma nuqtayi nazaridan) erkak yoki ayol ekanligingizga bogʻliq.

Erkak jinsidagi insonlarda ikki xil jinsiy xromosoma bor, X va Y. $44$ ‍ ta autosoma xromosomalari (jinsiy boʻlmagan xromosomalar)dan farqli ravishda, X va Y xromosomalari bir xil genlarga ega emas va shuning uchun ular gomologik xromosomalar deb qaralmaydi.
X va Y xromosoma oʻrniga ayollarda ikkita X xromosoma uchraydi. Bu X xromosomalar haqiqiy gomologik juftlikni hosil qiladi.

Jinsiy xromosomalar har doim ham gomologik juft boʻlib kelmasligi tufayli ular oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega genlarni oʻz ichiga oladi.

Odamdagi jinsiy xromosomalar

Odamdagi X va Y xromosomalar shaxsning biologik jinsini ifodalaydi, yaʼni XX ayol va XY erkakdir. Garchi Y xromosomaning X xromosomaga oʻxshashligi juda kam boʻlsa-da, ular meyoz jarayonida juftlasha oladi. Y xromosoma birmuncha kaltaroq boʻlib, kamroq genlarga ega.

Sonlar bilan qiyoslaganda X xromosomada

800 - 900

ta oqsil kodlovchi, keng funksiyali genlar boʻlsa, Y xromosoma, aksincha,

60 - 70

ta oqsil kodlovchi genlarga ega va ularning yarmi faqat urugʻdonlar (spermatozoid hosil boʻluvchi organlar) ichida aktivdir

^{1, 2, 3, 4}

Odamdagi Y xromosoma rivojlanayotgan embrionning jinsini belgilovchi muhim omildir. Bu koʻpincha SRY deb ataluvchi gen (“Y xromosomaning jinsni belgilovchi qismi”)ga bogʻliq. SRY geni Y xromosomada uchraydi va erkak jinsining rivojlanishi uchun kerak boʻlgan oqsillarning sintezini amalga oshiradi.

^{5, 6}

XX xromosomali embrionlar SRY geniga ega emas, shuning uchun ulardan ayol jinsi rivojlanadi.
XY xromosomali embrionlar esa SRY geniga ega boʻlgani uchun ulardan erkak jinsi rivojlanadi.

Kamdan kam holatlarda meyozdagi kamchiliklar tufayli SRY geni Y xromosomadan X xromosomaga koʻchirilishi mumkin. Agar SRY geniga ega X xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan ayol (XX), lekin erkak sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladi

^{7}

. Agar SRY geniga ega boʻlmagan Y xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan erkak jinsli (XY), lekin ayol sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladi

^{8}

[Hamma X va Y xromosomali turlar SRY geniga egami?]

X xromosomaga birikkan genlar

Gen Y xromosomada emas, aksincha, X xromosomada joylashgan boʻlsa, u X xromosomaga birikkan gen deyiladi. X xromosomaga birikkan genlar jinsiy boʻlmagan xromosomalar (autosomalar)dagi genlarga qaraganda oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega. Chunki bu genlar ayol hamda erkaklarda turli xil sondagi nusxalarga ega.

[Y xromosomadagi genlar-chi?]

Urgʻochilarda ikkita X xromosoma boʻlgani uchun ularda X xromosomaga birikkan genlarning ikkita nusxasi boʻladi. Masalan, meva pashshasi Drozofillada (XX urgʻochi va XY erkak jinsga ega) koʻzning oq rangini ifodalovchi gen X xromosomada joylashgan va urgʻochi pashshalarda ushbu genning ikkita nusxasi boʻladi. Agar genlar ikki xil:

X^{W}

(dominant, normal qizil koʻzli) va

X^{w}

(retsessiv, oq koʻzli) allellar shaklida boʻlsa, urgʻochi pashshalar uch xil genotip namoyon qilishi mumkin:

X^{W}

X^{W}

(qizil koʻz),

X^{W}

X^{w}

(qizil koʻz) va

X^{w}

X^{w}

(oq koʻz).

Erkak pashshalar urgʻochilariga qaraganda boshqacharoq genotiplarni namoyon qiladi. Ularda faqat bitta X (Y xromosoma bilan juftlashgan) xromosoma boʻlgani uchun har qanday X xromosomaga birikkan genning faqat bitta nusxasi boʻladi. Masalan, koʻz rangini oladigan boʻlsak, erkak pashshalar ikki xil genotipli boʻlishi mumkin:

X^{W} Y

(qizil koʻzli) va

X^{w} Y

(oq koʻzli). Erkak pashsha qabul qilib olgan har qanday X xromosomaga birikkan gen uning tashqi koʻrinishini belgilaydi, chunki unda bundan boshqa gen nusxasi yoʻq, hatto urgʻochi retsessiv allelga ega boʻlsa-da. Erkak pashshalar X xromosomaga birikkan genlar tarafdan geterozigota yoki gomozigota deyish oʻrniga, gemizigota organizm deb ataladi.

Biz jinsga birikish qanday qilib irsiyatga taʼsir qilishini koʻrish uchun oq koʻzli urgʻochi pashsha (

X^{w} X^{w}

) bilan qizil koʻzli erkak pashshani (

X^{W} Y

) oʻzaro chatishtiramiz. Agar bu genlar jinsiy boʻlmagan (autosoma) xromosomalarida boʻlganda edi, biz hamma avlodlar qizil koʻzli boʻladi deyishimiz mumkin edi, chunki qizil koʻzlar dominant. Quyida esa aslida nima boʻlishini koʻramiz:

Rasm manbasi: “Belgi va xususiyatlar: 10-chizma”, OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Biroq bu gen X xromosomaga bogʻliq boʻlgani va urgʻochi pashsha retsessiv genotipli (oq koʻzli) boʻlgani uchun barcha erkak nasllar oʻzidagi X xromosomasini urgʻochi (ona) pashshadan olgan holda oq koʻzli boʻladi (

X^{w} Y

). Urgʻochi nasllar esa qizil koʻzli boʻladi, chunki ular oʻzlaridagi ikkita X xromosomaning birini

X^{W}

erkak (ota) pashshadan, retsessiv genli

X^{w}

ni urgʻochi (ona) pashshadan oladi.

X xromosomaga birikkan genetik kasalliklar

Biz meva pashshalarida koʻrib chiqqan qonuniyatlarni inson genetikasiga ham tatbiq qilish mumkin. Odamlarda baʼzi bir belgilar (daltonizm, gemofiliya va muskul distrofiyasi kabilar) X xromosomaga birikkan holda irsiylanadi. Bu kasalliklar yuqoridagi irsiylanish xususiyati tufayli ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi.

Nega bu holat kuzatiladi? Keling, buni maʼlum bir kasallik boʻyicha geterozigota onada koʻrib chiqamiz. Ushbu kasallik boʻyicha geterozigota ayollar tashuvchi hisoblanib, odatda bu kasallik belgilari ularda namoyon boʻlmaydi. Bu onadan tugʻilgan oʻgʻillarning

50 %

i kasallik bilan tugʻiladi, lekin qizlarda bu kam uchraydi (agar otalarida bu kasallik boʻlsagina namoyon boʻladi) va ularning ham

50 %

i tashuvchi boʻlish ehtimoliga ega.

Ushbu holatga yana nima sabab boʻladi? Retsessiv, X xromosomaga birikkan belgilar odatda ayollarga qaraganda erkaklarda koʻproq uchraydi. Agar oʻgʻil farzand onadan “yomon” xarakterli allelni qabul qilsa, unda ushbu yomonni yashiruvchi “yaxshi” xarakterli allelni otasidan qabul qilish imkoni yoʻq (chunki ota Y xromosoma bilan taʼminlaydi). Qiz farzandlar esa odatda otasidan normal allellarni qabul qilgan holda ushbu kasalliklardan xoli boʻladi.

Gemofiliya

X xromosomaga birikkan holda irsiylanuvchi genetik kasallik – gemofiliya tasvirlangan Pennet katakchasiga qaraymiz. Gemofiliya bilan ogʻrigan bemorlarning qoni normal ivimaydi va u retsessiv holda irsiylanadi

^{13}

. Bu kasallikka ega bemorlarda oddiygina jarohat orqali qon ketishi ham hayotga jiddiy xavf solishi mumkin.

Gemofiliya X xromosomada joylashgan ikkita genning biridagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Ikkala gen ham qon ivishiga yordam beruvchi oqsillar sinteziga javobgardir

^{14}

. Keling, ushbu genning funksional bir alleli

X^{H}

va kasallik keltirib chiqaruvchi boshqa

X^{h}

allellini koʻrib chiqamiz.

Bizning misolimizda sogʻlom, geterozigota genotipli ayol (

X^{H} X^{h}

) va sogʻlom, gemizigota erkak (

X^{H} Y

) turmush qurdi. Ikkala ota-onaning ham qoni normal iviydi, lekin ayol tashuvchi boʻlsa, oʻgʻil va qiz farzandlarning gemofiliya bilan tugʻilish ehtimoli qanday?

Qoni normal iviydigan erkak (

X^{H} Y

) va geterozigota tashuvchi ayol (

X^{H} X^{h}

) oʻrtasidagi nikohdan tugʻilgan farzandlar genotipini tasvirlovchi Pennet katakchasi.

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

Hamma qizlar (

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

) gemofiliya boʻyicha sogʻlom, chunki ular kamida bitta

X^{H}

alleliga ega. Qiz farzandlarning

1 / 2

qismi tashuvchi xarakterli boʻlsa, qolgan yarmi

X^{H}

alleli boʻyicha gomozigotadir.

Oʻgʻil farzandlarning

1 / 2

qismi

X^{H} Y

genotipli boʻlib, gemofiliya boʻyicha sogʻlom.

Oʻgʻillarning qolgan

1 / 2

qismi

X^{h} Y

genotipli va gemofiliya bilan kasallangan.

Ayol tashuvchi boʻlgani sababli farzandlarning yarmi (oʻgʻil bolalar ham, qizlar ham) gemofiliya alleli (

X^{h}

)ga ega boʻladi.

Qizlarning hech qaysi biri gemofiliya bilan tugʻilmaydi (kasallik ehtimoli yoʻq). Kasal boʻlib tugʻilishi uchun ular $X^{h}$ ‍ allelini ham ota, ham onadan qabul qilib olishlari kerak edi. Qizlarning otasidan $X^{h}$ ‍ allellarni olish ehtimoli $0$ ‍ boʻlgani uchun qizlarda gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli ham nolga teng.
Oʻgʻil farzandlar otasidan X oʻrniga Y xromosomani olgani uchun qonning ivishiga javobgar genlar faqat onadan oʻtadi. Ona geterozigota boʻlgani uchun oʻgʻillarning oʻrtacha yarmi $X^{h}$ ‍ allelini qabul qilib oladi va gemofiliya bilan kasallanadi (kasallik ehtimoli $1 / 2$ ‍ ga teng).

[Ayollar ham gemofiliya bilan kasallanishi mumkinmi?]

Mavzu boʻyicha bilimingizni sinab koʻring

Quyidagi qaysi ota-ona juftliklari nikohidan gemofiliya bilan kasallangan qiz tugʻilishi mumkin?
Bitta javobni tanlang:
(Tanlov A)
Gemofilik ona va sogʻlom ota
(Tanlov B)
Tashuvchi ona va sogʻlom ota
(Tanlov D)
Tashuvchi ona va gemofilik ota
(Tanlov E)
Tashuvchi boʻlmagan sogʻlom ona va gemofilik ota
[Maʼlumot]

[Qoʻshimcha maʼlumot va manbalar]

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish

Saralash:

Hozircha izohlar yoʻq.

Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.