If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Agar veb-filtrlardan foydalanayotgan boʻlsangiz *.kastatic.org va *.kasandbox.org domenlariga ruxsat berilganligini tekshirib koʻring.

Asosiy kontent

Aneuploidiya va xromosomalarning qayta tashkil etilishi

Aneuploidiya va xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi. Daun sindromi va u bilan bogʻliq kasalliklar. Xromosomaning qayta tashkil etilishi.

Kirish

Baʼzi narsalar har doim juft holatda boʻladi. Masalan, oyoq kiyim, qoʻlqop yoki quloqchinlar shular jumlasidandir. Agar siz juftlardan birini yoʻqotsangiz, bu jiddiy muammoga aylanishi mumkin (masalan, oyoq kiyimingizning bir jufti yoʻqolsa, maktabga kechikishingiz aniq!).
Genetikada ham juftliklar muhim ahamiyatga ega. Tanamizdagi koʻpchilik hujayralar DNK va oqsildan tashkil topgan tayoqchasimon shakldagi 46 ta xromosomadan iborat boʻlib, bu xromosomalar 23 ta juftlik shaklida boʻladi. Ushbu xromosomalarda mingdan ortiq genlar boʻlib, bu genlar faoliyati natijasida tanamiz hayot davomida oʻsadi va rivojlanadi1.
Odam genomidagi juft xromosomalarning notabiiy ranglar bilan boʻyalgan tasviri. Rasmga koʻra, odam tanasidagi xromosomalar gomologik juftlar shaklida kelib, bu gomologik xromosomalar bir-biriga koʻrinishi jihatidan juda oʻxshaydi (va ular boshqa gomologik xromosomalardan farq qiladi).
Rasm quyidagi manzildan olingan: “Odam genomi,” manba Webridge (CC BY 2.0).
Agar xromosoma juftligi bir aʼzosini yoʻqotsa yoki unga yangisi kelib qoʻshilsa, hatto, xromosomalarning biror qismi yoʻqolsa ham tanamizdagi oʻta nozik muvozanat buzilishi mumkin. Ushbu maqolada, xromosoma tuzilishi va xromosoma sonidagi oʻzgarishlar qanday qilib inson salomatligiga taʼsir qilishi toʻgʻrisida gaplashamiz.

Aneuploidiya: xromosoma sonining ortishi yoki kamayishi

Hujayra genetik materialining oʻzgarishi mutatsiya deyiladi. Mutatsiya xillaridan biri bu xromosomalar sonining ortishi yoki kamayishidir.
Har bir tur oʻziga xos xromosoma toʻplamiga ega, masalan, odam tanasi hujayralarida 46 ta xromosoma boʻladi. Inson kabi juft xromosoma toʻplamiga ega organizmlarda ushbu toʻplam 2n deb belgilanadi. 2n (yoki n karra) toʻplamli xromosomaga ega organizmlar euploid deb ataladi, yaʼni ulardagi xromosomalar toʻliq tartibda boʻladi (eu- = yaxshi).
Agar hujayrada xromosomalar bir yoki bir nechtaga kamaysa, u aneuploid (an- = emas, “yaxshi emas”) hujayra deyiladi. Masalan, odam somatik hujayrasida (2n1)=45 ta yoki (2n+1)=47ta xromosoma boʻlsa, u aneuploid boʻladi. Shunga oʻxshab, normal spermatozoid yoki tuxum hujayra gaploid (n=23) toʻplamli boʻladi. Agar ular (n1)=22 ta yoki (n+1)=24 ta xromosomaga ega boʻlsa, ular ham aneuploid deb aytiladi.
Aneuploidiyaning ikkita koʻp uchraydigan formasi oʻziga xos nomlarga ega:
  • Monosomiya organizmdagi xromosomalar sonining bittaga kamayishi (2n1)dir.
  • Trisomiya organizmdagi xromosomalar sonining bittaga ortishi (2n+1)dir.
Euploidiya va aneuploidiyani tasvirlovchi diagramma.
Euploid hujayra: normal xromosoma toʻplami (2n=46)ga ega odam hujayrasi. Bu xromosomalar 23 ta juftlik shaklida boʻladi.
Aneuploid hujayra, birinchi misol: monosomiya. 3-juft xromosomaning biri yoʻq odam hujayrasi. Qolgan hamma xromosomalar oʻz juftiga ega, lekin 3-xromosoma juftiga ega emas. Xromosoma soni 2n-1=45 ga teng.
Aneuploid hujayra, ikkinchi misol: trisomiya. 3-juft xromosomasi bittaga ortiq boʻlgan odam hujayrasi. Qolgan hamma hujayralarning oʻz jufti bor, lekin 3-juft xromosoma ortiqcha xromosomaga ega. Xromosomalar soni 2n+1=47 ga teng.
Rasm quyidagi manzildan olingan “NHGRI erkak kishi kariotipi,” the National Human Genome Research Institute (jamiyat mulki).
Yuqoridagiga qoʻshimcha ravishda, aneuploidiya xromosoma sonining ikki va undan ortiq ortishi yoki kamayishini ham oʻz ichiga oladi, masalan, (2n2),(2n+3) va h.k. Lekin organizmdagi xromosoma toʻplami n ga nisbatan karrali boʻlsa, bu organizm uchun zararli sanalsa-da, aneuploidiya deb qaralmaydi. Xromosomalarning ikkidan ortiq karrali toʻplamiga ega organizmlar poliploid organizmlar deb ataladi.

Xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi

Xromosoma soni bilan bogʻliq kasalliklar odatda meyoz I yoki II (yoki mitoz) davomida gomologik xromosoma yoki qiz xromatidalar juftligi bir-biridan toʻliq ajralmasligi yoki notoʻgʻri ajralishi natijasida kelib chiqadi.
Meyoz I. Quyidagi diagrammada meyoz I davomida gomologik xromosomalar bir-biridan ajralmasligi natijasida qanday qilib xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi kelib chiqishi va bu qanday qilib aneuploid gameta (tuxum hujayra yoki spermatozoid) hosil qilishi koʻrsatilgan:
Meyoz II. Xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi meyoz II davomida qiz xromatidalar bilan ham roʻy berishi mumkin. Yuqoridagiga oʻxshash hosil boʻlayotgan gametalar ortiqcha yoki kam xromosomaga ega boʻladi:
Mitoz. Xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi mitoz davomida ham roʻy berishi mumkin. Insonlarda somatik hujayra xromosomalarining mitozdagi notoʻgʻri ajralishidan kelib chiqqan xromosoma oʻzgarishlari avloddan avlodga berilmaydi (chunki bunday hujayralar spermatozoid yoki tuxum hujayra hosil qilmaydi). Lekin mitotik notoʻgʻri ajralishlar boshqa muammolarga ham sabab boʻlishi mumkin: saraton hujayralarida odatda xromosomalar soni normal boʻlmaydi2.
Agar aneuploid spermatozoid yoki tuxum hujayra normal tuxum hujayra yoki spermatozoid bilan qoʻshilsa, hosil boʻlgan zigota ham aneuploid boʻladi. Masalan, ortiqcha bitta xromosomali spermatozoid (n+1) normal tuxum hujayra (n) bilan qoʻshilsa, hosil boʻladigan zigota yoki dastlabki embrion 2n+1 sondagi xromosomaga ega boʻladi.

Aneuploidiya sababli yuzaga keluvchi genetik kasalliklar

Agar odam embrionida autosom (jinsiy boʻlmagan) xromosomalarning soni bittaga kam boʻlsa, bu uning rivojlanishdan ortda qolishiga sabab boʻladi. Boshqacha qilib aytganda, autosomal monosomiya har doim letal xarakterga ega. Shuning uchun bunday embrionlarda oʻsha yoʻqolgan xromosoma tomonidan kodlanuvchi oqsil va boshqa moddalar juda kam miqdorda boʻladi3.
Aksariyat autosomal monosomiyalar embrionning rivojlanishiga toʻsqinlik qiladi. Lekin kichikroq oʻlchamli xromosomalar (13, 15, 18, 21 yoki 22)ning ortiqcha soni ularning tugʻuruqdan keyin biroz muddat, ayrim hollarda esa koʻp yillar yashashiga imkon berishi mumkin. Xromosoma sonining ortiqcha boʻlishi organizmda shu va boshqa genlar faoliyati natijasida hosil boʻladigan mahsulotlar balansining buzilishiga olib keladi3.
Embrionlar orasida eng keng tarqalgan trisomiya bu 21-xromosomaning trisomiyasi, yaʼni Daun sindromidir. Ushbu irsiylanuvchi kasallikka ega odamlar qisqa boʻyli boʻlib, ularda bosh qutisining kattaligi va yoʻgʻon til kabi nuqsonlar hamda rivojlanishdan ortda qolish uchraydi. Quyida Daun sindromiga chalingan odamning xromosoma kariotipi berilgan boʻlib, unda 21-xromosomaning uchta nusxasi koʻrsatilgan:
Daun sindromiga chalingan erkak kariotipi. Autosom juftlarning koʻpchiligi va jinsiy X-Y xromosoma juftligi normal. Lekin 21-xromosoma uchta nusxaga ega.
Rasm quyidagi manzildan olingan: “21-xromosoma trisomiyasi – Daun sindromi” AQSH, Inson genomi programmasi energiyasining boʻlimi (jamiyat mulki).
Daun sindromi taxminan har 800 ta tugʻilgan bolaning 1 tasida uchraydi. Lekin bu kasallik ehtimoli 40 yoshdan oshgan ayollarning farzand koʻrishi natijasida yanada ortadi5,6. Bunga sabab katta yoshli ayollarning tuxum hujayrasidagi xromosomalar juftlashishi paytida uchraydigan kamchiliklardir.
Odamdagi genetik kasalliklar jinsiy xromosomalar taʼsirida ham yuzaga kelishi mumkin. Bu turdagi aneuploidiyalarda autosomal aneuploidiyaga nisbatan letallik xususiyati kamroq boʻlib, X xromosomani inaktivatsiyalash jarayoni orqali ortiqcha X xromosomaning funksiyasini pasaytirishi mumkin. Buni X xromosoma inaktivatsiyasi haqidagi maqolada oʻqishingiz mumkin.

Xromosoma mutatsiyalari

Mutatsiyalarning katta miqyosdagi guruhi bu xromosoma tuzilishidagi oʻzgarishlarga toʻgʻri keladi. Bunday mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb ataladi. U quyidagilarni oʻz ichiga oladi:
  • Duplikatsiya – xromosoma bir qismining ortishi.
  • Deletsiya – xromosoma bir qismining yoʻqolishi.
  • Inversiya – xromosoma qismining 180 gradusga aylanib, qarama-qarshi holatda joylashishi.
    Deletsiya, duplikatsiya va inversiyani sxematik tarzda tasvirlovchi diagramma.
    Deletsiya: xromosomaning bir qismi yoʻqolishi natijasida birmuncha kalta xromosomaning hosil boʻlishi.
    Duplikatsiya: xromosoma bir qismining karra ortishi, buning natijasida birmuncha uzun, ortiqcha qismga ega xromosoma hosil boʻladi.
    Inversiya: xromosoma bir qismining 180 gradusga aylanishi, buning natijasida xromosoma uzunligi oʻzgarmaydi, lekin oʻsha qism qarama-qarshi holatda joylashadi.
    Rasm “Xromosoma mutatsiyasi”, Deitzel66 dan oʻzgartirilgan. Manba: NIH Talking Glossary of Genetics (jamiyat mulki).
  • Translokatsiya – xromosoma bir qismining ajralib, boshqa xromosomaga qoʻshilishi. Resiprok translokatsiya qismlarning oʻzaro almashinishi boʻlsa, resiprok boʻlmagan translokatsiya bir qismning ajralib, boshqa xromosomaga qoʻshilishidir.
    Resiprok hamda resiprok boʻlmagan translokatsiyalarni sxematik tasvirlovchi diagramma.
    Resiprok translokatsiya: ikkita nogomologik xromosoma qismlarining oʻzaro almashishi. Bunda genetik material yoʻqotilmaydi, gibrid xromosomalar hosil boʻlishi natijasida almashingan segmentlar yangi xromosomalarda normal joylashadi.
    Resiprok boʻlmagan translokatsiya: donor xromosoma oʻzining bir qismini retsipiyent xromosomaga beradi. Bunda donor xromosoma oʻsha qismini yoʻqotgan holda retsipiyent xromosoma yangi qismni oʻziga biriktirib oladi va normal holatini yoʻqotadi.
    Rasm “Xromosoma mutatsiyasi”, Deitzel66 dan oʻzgartirilgan. Manba: NIH Talking Glossary of Genetics (jamiyat mulki).
Ayrim hollarda xromosoma mutatsiyalari genom mutatsiyalari kabi oʻxshash simptomlarga ega. Masalan, Daun sindromi odatda 21-juft xromosomaning bittaga ortishi natijasida hosil boʻladi, lekin bu 21-juft xromosoma katta qismining boshqa xromosomaga koʻchib oʻtishi natijasida ham yuzaga kelishi mumkin (va farzandlarga ham uzatilishi mumkin)4. Boshqa holatlarda ushbu mutatsiyalar aneuploidiyadan farqli ravishda oʻziga xos kasalliklarni hosil qiladi.