Asosiy kontent

Course: Biologiya > Unit 13

Lesson 1: Mendel genetikasi

Mendel va uning noʻxatlari

Avstriyalik rohib Grigor Mendel genetika asoslarini qanday qilib yaratgani. Mendelning hayoti, tajribalari va noʻxat oʻsimliklari.

Irsiyatni qanday qilib oʻrganish mumkin?

Oʻz oilangiz, doʻstlaringiz va qoʻshnilaringiz bilan birga vaqt oʻtkazganingizda oila aʼzolarida juda koʻp oʻxshash belgilar uchrashini payqashingiz mumkin. Masalan, oila aʼzolari oʻrtasida yuz tuzilishi, soch rangi (quyida koʻrsatilgan aka-singildagidek) yoki diabet kabi kasalliklarga moyillik kabilarda oʻxshashlik boʻlishi mumkin. Oilada uchrovchi xarakterli belgilar koʻpincha genetik asosga ega, yaʼni ular shaxsning ota-onasidan olgan genetik maʼlumotga bogʻliq.

Deylik, siz genetik maʼlumot qanday qilib avloddan avlodga uzatilishini bilmoqchisiz. Masalan, siz qanday qilib baʼzi bir belgilar bir avlodda “uchramasligi” yoki nima uchun oiladagi bir farzand irsiy kasallikdan aziyat chekib, boshqasida bunday boʻlmasligiga qiziqishingiz mumkin. Siz bu turdagi savollarni ilmiy jihatdan qanday qilib soʻraysiz?

Birinchi aniq fikr odamning irsiylanish xususiyatlarini toʻgʻridan toʻgʻri oʻrganish boʻlgan boʻlardi, lekin keyinchalik bu qiyin muammo boʻlib chiqadi (toʻliqroq bilish uchun quyidagi sarlavha ostidagi maʼlumotni oʻqib chiqing). Ushbu maqolada biz qanday qilib 19-asrda yashagan Gregor Mendel ismli rohib irsiyatning muhim xususiyatlarini yuqoridagidan koʻra oddiy va oʻxshash sistema – noʻxat oʻsimligidan foydalanib ochganini koʻrib chiqamiz.

Koʻpchiligimiz genetikaga juda qiziqamiz, chunki odam irsiyatini tushunishni xohlaymiz. Hamma muhim savollar inson haqida boʻla turib, irsiyatni qandaydir noʻxat oʻsimligida oʻrganish kimga kerak boʻldi?

Irsiyatning muhim xususiyatlarini oʻrganishga kelganda, odamlar biz oʻrganishni judayam xohlagan organizm boʻlsa-da, ular har doim ham tajribaviy jihatdan oʻrganish uchun toʻgʻri kelavermaydi. Masalan, odamning oʻsib, ulgʻayib, farzand koʻrishiga ancha vaqt ketadi va bu maʼlumot yigʻish jarayonini sekinlashtiradi. Bundan tashqari, odamlar koʻpincha bitta yoki ikkita farzand koʻrgani uchun (bir necha minglab emas) maʼlumotlardagi matematik xususiyatlarni aniqlash qiyinchilik tugʻdiradi. Eng oxirgisi, balki eng eʼtiborlisi ham shundaki, odam genetikasida nazoratli tajriba oʻtkazish etik jihatdan toʻgʻri kelmaydi, chunki siz tugʻilajak farzandlar qanday koʻrinishga ega boʻlishiga qiziqqaningiz uchun biror-bir juftlikdan farzand koʻrishlarini soʻray olmaysiz.

Noʻxatlar, aksincha, tez oʻsadi, juda koʻp urugʻ beradi va ularni boshqa noʻxat bilan oson va nazoratli usulda chatishtirish mumkin. Boshqacha qilib aytsak, ularni odamlar bilan qiyoslaganda koʻproq usullar bilan oʻrganish mumkin. Mendel boshqa organizmlarga ham tatbiq qilish mumkin boʻlgan irsiyatning fundamental prinsiplarini noʻxat oʻsimligi orqali ochib berishga muvaffaq boʻldi. Garchi bu tamoyillarni faqatgina odam shajara daraxtlaridan xulosa qilib olish ilojsiz boʻlgan boʻlsa-da, ular zamonaviy inson genetikasining asosini tashkil etadi. Mendel qonunlari va shu qonunlarga asoslangan holda keyinchalik qilingan yangiliklar bizga odamning koʻplab belgilari, shuningdek, genetik kasalliklari ham qanday qilib irsiylanishini tushunishimizga va bashorat qilishimizga imkon beradi.

Bogʻdagi rohib: Gregor Mendel

Koʻpincha “genetika otasi” deb nisbat beriluvchi Iogan Gregor Mendel (1822–1884) oʻqituvchi, umr boʻyi izlanuvchi, olim va dindor kishi boʻlgan. Shuni ham aytish joizki, Mendel juda jasoratli inson boʻlgan: u biologiyaning eng muhim kashfiyotlarini qilish uchun koʻp qiyinchiliklarga bardosh bergan.

Yoshligida Mendel oilasidagi yetishmovchiliklar tufayli oʻqishi uchun pul toʻlashga qiynalgan, bundan tashqari, kasallik xurujlari va depressiyadan ham aziyat chekkan; shunga qaramasdan, u oʻrta maktab va keyinchalik universitetni tugatishga muvaffaq boʻldi

^{1}

. Universitetni tugatgach u hozirgi Chexiya Respublikasi – Brnodagi avliyo Sent-Tomas abbeyiga aʼzo boʻladi. Oʻsha vaqtlarda monastir regionning madaniy va intellektual markazi boʻlib, Mendel darhol yangi taʼlimotlar va gʻoyalar ichiga shoʻngʻib ketdi

^{1}

Taʼlim olish va ilmiy qiziqishlarini davom ettirish istagi uning oʻsha yerga aʼzo boʻlishiga turtki berdi (otasining xohishiga qarshi ravishda, chunki u Mendeldan oilaviy fermani yuritishni kutgandi)

^{2}

. Monastirdagilarning qoʻllab-quvvatlashi bilan u oʻrta maktab va universitetlarda fizika, botanika va tabiiy fanlar kursidan dars berdi.

Irsiyat boʻyicha izlanish

1856-yilda Mendel chorak asr davom etgan irsiyat qonunlarini tadqiq qilish ishlarini boshladi. Garchi u izlanishlarini dastlab sichqonlar, keyinchalik asalarilar va oʻsimliklarda amalga oshirgan boʻlsa-da, oxirida xushboʻy noʻxatni asosiy model sistema sifatida tanlab oldi.

^{2}

Model sistema bu biror-bir organizm boʻlib, u tadqiqotchiga belgilar qanday qilib nasldan naslga oʻtishi kabi ilmiy savollarga javob topishni osonlashtiradi. Model sistemani oʻrganish orqali tadqiqotchilar boshqa oʻrganishga qiyin biologik sistema yoki inson kabi organizmlar uchun ham umumiy boʻlgan prinsiplarni oʻrganishi mumkin.

Mendel noʻxat gulining rangi, boʻyi, donining rangi va shakli kabi yetti xil belgining irsiylanishini oʻrgandi. Tadqiqotni amalga oshirish uchun u dastlab ikki xil belgiga ega (uzun va kalta) noʻxat liniyalarini tanlab oldi. U bu liniyalarni toza liniya (ota-onaga oʻxshash nasl beruvchi) boʻlguncha oʻstirdi, keyin ularni bir-biriga chatishtirib, belgilarning qanday qilib irsiylanishini aniqladi.

Har bir avloddagi oʻsimliklarning qanday koʻrinishga ega ekanini qayd etishdan tashqari, Mendel oʻsha belgiga ega oʻsimliklarning aniq sonini ham hisoblab bordi. Hayratlanarlisi shuki, u oʻzi oʻrgangan yetti xil belgining barchasi uchun deyarli oʻxshash qonuniyatni topdi:

Birinchi avlodda chatishtirishdan soʻng, belgining bir shakli, masalan, uzuni har doim boshqa shaklini – kaltasini yashiradi. Mendel koʻringan shaklni dominant belgi, yashiringanini esa retsessiv belgi deb atadi.
Ikkinchi avlodda oʻsimlik oʻzidan oʻzi changlanib, urugʻlanishiga imkon berilganda, yashiringan (retsessiv) belgilar kamroq miqdordagi oʻsimliklarda qaytadan paydo boʻldi. Aniqroq aytganda, har $1$ ‍ ta retsessiv belgiga har doim $3$ ‍ ta oʻsimlik dominant belgi toʻgʻri kelgan, yaʼni nisbat $3 : 1$ ‍ boʻlgan.
Shuningdek, Mendel belgilar mustaqil holda irsiylanishini aniqlaydi: bir belgi, masalan, oʻsimlik boʻyi boshqa belgi (gul rangi yoki don shakli)ning irsiylanishiga taʼsir etmaydi.

1865-yilda Mendel deyarli 30 000 ta noʻxat oʻsimligida oʻtkazgan tajriba natijalarini mahalliy Tabiatshunoslik jamiyatiga taqdim etadi. Oʻzi kuzatgan qonuniyatlarga, toʻplagan maʼlumotlariga va natijalarining matematik analiziga asoslanib Mendel irsiyatning quyidagi modelini taklif etdi:

Oʻsimlik boʻyi, gulining rangi va don shakli kabi belgilarni turli koʻrinishlarda namoyon boʻluvchi irsiy omillar boshqaradi.
Omilning bir koʻrinishi (dominant shakl) boshqa koʻrinish (retsessiv shakl)ning yuzaga chiqishiga yoʻl qoʻymaydi.
Gametalar hosil boʻlishida ikkita omil ajraldi, yaʼni har bir gameta (tuxum hujayra yoki urugʻ hujayra) tasodifiy ravishda bitta omilni qabul qildi.
Turli xarakterli belgilarni boshqaruvchi omillar bir-biridan mustaqil ravishda irsiylandi.

Quyida biz Mendel bu xulosalarga qanday kelganini belgilarning ajralish qonuni va mustaqil irsiylanish qonuni haqidagi maqolalarda koʻrib chiqamiz. 1866-yilda Mendel oʻz kuzatuvlarini va irsiylanish modelini “Oʻsimliklarni duragaylash boʻyicha tajribalar”

^{3, 4}

nomi bilan Brun Tabiyatshunoslik jamiyati nashrlarida chop etdi.

Ilmiy meros

Mendelning ishlari oʻzi tiriklik chogʻida ilmiy hamjamiyat tomonidan koʻp hollarda eʼtiborsiz qoldirildi. Nima uchun bunday boʻlgan boʻlishi mumkin?

Jumladan, Mendelning zamondoshlari uning ishlarini tan olishmadi, chunki uning kashfiyotlari oʻsha paytdagi irsiyat boʻyicha amaldagi fikrlarga qarshi edi. Bundan tashqari, hozir biz Mendelning matematik qarashlari biologiya uchun innovatsion va yangicha ekanini bilsakda, lekin oʻsha paytdagi biologlar uchun bu yangi, oʻziga xos va balki chalkashtiruvchi boʻlib koʻringan

^{5}

1800-yillarning oʻrtalarida Mendel oʻz tajribalarini oʻtkazayotgan paytda koʻp biologlar nasllar aralashishi haqidagi fikrga qoʻshilardi. Nasllar aralashishi rasmiy va ilmiy gipoteza boʻlmay, farzanddagi belgilar ota-onadagi belgilarning aralashishi orqali yuzaga keladi (belgilarning oraliq formasiga ega avlodlar) degan maʼnodagi umumiy model edi

^{6}

. Nasllar aralashishi modeli odam irsiyatidagi baʼzi jihatlarga mos tushardi: masalan, bolalar koʻpincha otasiga ham, onasiga ham biroz oʻxshaydi.

Lekin nasllar aralashishi modeli Mendelning uzun va kalta boʻyli oʻsimliklarni chatishtirib, nimaga faqat uzun boʻylilarini olganini va oʻsha uzun boʻyli oʻsimliklardan birini oʻz-oʻziga chatishtirilganda nimaga keyingi avlodda

3 : 1

nisbatda uzun va kalta boʻyli oʻsimliklar olinganini tushuntirib berolmadi. Bundan tashqari, agar aralashish modeli toʻgʻri boʻlganda, uzun va kalta boʻyli oʻsimliklar chatishtirilganda oʻrtacha boʻyli oʻsimliklar olinishi va bundan keyinchalik koʻproq oʻrtacha boʻyli oʻsimliklar hosil boʻlishi kerak edi (pastga qarang).

_Manba: “Mendel seven characters” (Mendelning yetti belgisi) / Mariana Ruiz Villareal (public domain)._

Demak, oʻsimlik boʻyi ham, odam boʻyi ham (turli organizmlardagi boshqa koʻplab xarakterli belgilar ham) Mendel taklif qilganidek oʻziga xos koʻrinishlarda namoyon boʻluvchi bir juft irsiy omillar tomonidan boshqariladi. Odamlarda odam boʻyiga taʼsir koʻrsatuvchi juda koʻp omillar (genlar) boʻlib, ular individlar orasida farqlanadi. Bu narsa qaysi omil qanchalik taʼsir koʻrsatishini bilishni qiyinlashtiradi va nasllar aralashishiga oʻxshash irsiyat qonuniyatlarini keltirib chiqaradi. Mendelning tajribalarida, aksincha, uzun yoki kalta noʻxat oʻsimliklarini farqlovchi bitta omil boʻlib, bu narsa irsiylanish asosida yotgan qonuniyatlarni aniq koʻrishga imkon berdi.

1868-yilda Mendel monastir boshligʻi boʻlgandan soʻng, oʻzining ilmiy izlanishlarini pastoral vazifalari tufayli chetga surib qoʻydi. Hayoti davomida uning mislsiz ilmiy ishlari tan olinmadi. 1900-yillar atrofida uning ishlari qayta kashf qilinib, ishlanib, hayotga qaytarildi. Bu ishlarning qayta kashf qiluvchilari irsiyatning xromosoma asoslarini kashf qilish arafasida turgan biologlar edi. Bundan kelib chiqadiki, Mendelning “irsiy omillar”i xromosomalarda amalga oshgan edi.

Mendelning model sistemasi: noʻxat oʻsimligi

Mendel oʻzining muhim tajribalarini “Pisum sativum” – yashil noʻxat oʻsimligi ustida oʻtkazdi. Noʻxat oʻsimligi irsiyatni oʻrganish uchun qulay sistema boʻlib, genetik olimlar hozir ham uni tajribalarda oʻrganishadi.

Noʻxatning foydali xususiyatlari shundaki, uning hayot sikli tez boʻlib, koʻpdan koʻp urugʻlar beradi. Oʻsimlik oʻz-oʻzidan urugʻlanadi, yaʼni urugʻlanish jarayonida oʻsimlikning oʻzida hosil boʻlgan changchi va urugʻchi qatnashadi. Mendel bu xususiyatlarning afzalligini bilgan holda toza liniyali noʻxatlarni hosil qildi: u ota-onaga oʻxshash (masalan, kalta) oʻsimliklarni hosil qilmaguncha ularni oʻz-oʻzidan urugʻlantirib, koʻplab avlodlardagi noʻxatlarni ajratib olishda davom etdi.

Noʻxat oʻsimligi chatishtirish uchun qulay boʻlib, nazorat usulida chatisha oladi. Bu jarayon bir oʻsimlik changchisidagi (erkaklik organi) chang donasini boshqa bir turning urugʻchisiga (urgʻochi organ) oʻtkazish orqali amalga oshiriladi. Oʻz-oʻzidan urugʻlanishning oldini olish uchun Mendel chatishtirishdan avval oʻsimlikdagi hali yetilmagan changchilarni ajratib olgan.

Noʻxat oʻsimligida ishlash osonligi va urugʻidan koʻpayishi tufayli Mendel juda koʻp chatishtirishlarni amalga oshirdi va koʻplab oʻsimliklarni tekshira oldi. Bu esa uning natijalari doimiy (tasodif emas) va aniq boʻlishiga yordam berdi.

Mendelning tajribani tashkillashtirishi

Mendel bir yoki bir nechta turli belgi (uzun yoki kalta boʻy)ga ega noʻxatlarda toʻgʻri nasl berishni yoʻlga qoʻygandan soʻng, belgilar davomli chatishtirishlar natijasida qanday nasldan naslga oʻtishini oʻrgana boshladi.

U oldin toza liniyali bir oʻsimlikni boshqasiga chatishtirdi. Dastlabki chatishtirishda ishlatilgan oʻsimliklar $P$ ‍ avlod yoki ota-ona avlodi deyiladi.

Mendel

P

avloddagi oʻsimliklarni chatishtirib, olingan urugʻlarni oʻstirdi. Bu olingan nasl $F_{1}$ ‍ avlod, yaʼni birinchi tugʻilgan avlod deb ataladi (“Filius” lotinchada “oʻgʻil” maʼnosini anglatadi, shuning uchun bu nom sal gʻalati tuyulishi mumkin).

Mendel

F_{1}

oʻsimliklarini tahlil qilib, ulardagi belgilarni qayd qilib olgach, ularni oʻz-oʻzidan tabiiy urugʻlanishiga qoʻyib berdi. Keyin esa u

F_{1}

dagi oʻsimlik urugʻlaridan foydalanib $F_{2}$ ‍ avlod, yaʼni ikkinchi avlodni oldi. U olingan oʻsimliklarni yana diqqat bilan oʻrganib, ulardagi belgilarni qayd qilib bordi.

Mendel tajribalari

F_{2}

avloddan

F_{3}

F_{4}

va boshqa avlodlargacha kengayib bordi, lekin uning irsiyat modeli asosan dastlabki uch (

P

F_{1}

F_{2}

) avlodga asoslangan edi.

Mendel har bir avloddagi oʻsimliklarning faqatgina tashqi koʻrinishi (uzun yoki kaltaligi)ga eʼtibor bermadi, balki u shu belgiga ega oʻsimliklar sonini ham sanab bordi. Bu zerikarli boʻlib koʻrinishi mumkin, lekin miqdorlarni qayd etish va matematik jihatdan hisoblash tufayli Mendel oʻz zamondoshlari qila olmagan kashfiyotlarni qildi. (Masalan, Charlz Darvin ham shunga oʻxshash tajribalarni oʻtkazgan, lekin natijalarining ahamiyatini tushunmagan.)

^{5}

Mendelning irsiyat qonunlari haqida batafsil oʻrganish uchun quyidagi havolalardan foydalanishingiz mumkin:

Belgilarning ajralish qonuni individlarda belgilar qanday qilib nasldan naslga oʻtishini tushuntiradi.
Belgilarning mustaqil holda irsiylanishi ikki yoki undan ortiq belgilarning bir-biriga bogʻliq holda qanday irsiylanishini tushuntiradi.

Mavzuga oid manbalar:

*Ushbu maqolani yoritishda OpenStax College, Biology (CC BY 3.0)ʼning “Mendel’s experiments and the laws of probability” (Mendel tajribalari va ehtimollik qonunlari) maqolasidan foydalanildi. Maqola aslini quyidagi manzildan bepul yuklab oling: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Ushbu maqola CC BY-NC-SA 4.0 litsenziyasiga ega.

Mavzuda keltirilgan iqtiboslar:

Biography.com Editors. (2015). Gregor Mendel biography. In The Biography.com website. Retrieved from http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282.
Gregor Mendel. (2015, 1 September). Retrieved from Wikipedia on September 9, 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.
Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. English translation retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. In MendelWeb. Retrieved from http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.
Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., and Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. In Life: The science of biology (7th ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates, 189.
Blending inheritance. (2015, April 20). Retrieved November 17, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. In Campbell Biology (10th ed.). San Francisco, CA: Pearson, 268.

Qoʻshimcha maʼlumotlar:

Blending inheritance. (2015, April 20). Retrieved November 17, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.

Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. In MendelWeb. Retrieved from http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.

Gregor Mendel. (2015, 1 September). Retrieved from Wikipedia on September 9, 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.

Hybrid (biology). (2015, October 29). Retrieved November 16, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Hybrid_%28biology%29.

Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. English translation retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.

Nature Education. (2014). Gregor Mendel: A private scientist. In Scitable. Retrieved from http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-a-private-scientist-6618227.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., and Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. In Life: The science of biology (7th ed., pp. 187-212). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., and Singer, S. R. (2014). Patterns of inheritance. In Biology (10th ed., AP ed., pp. 221-238). New York, NY: McGraw-Hill.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Drawing from the deck of genes. In Campbell Biology (10th ed., pp. 267-268). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. In Campbell Biology (10th ed., pp. 268-269). San Francisco, CA: Pearson.

The origins of genetics. (n.d.). Retrieved from http://images.pcmac.org/SiSFiles/Schools/AL/JacksonCounty/NorthJacksonHigh/Uploads/Presentations/The%20Origins%20of%20Genetics%208-1.ppt.

Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?

Kirish

Saralash:

Hozircha izohlar yoʻq.

Ingliz tilini tushunasizmi? Khan Academyʼning inglizcha saytida boʻlayotgan muhokamalarni koʻrish uchun shu yerga bosing.