Asosiy kontent
Biologiya
Course: Biologiya > Unit 13
Lesson 3: Genetikaning xromosoma asosiGenetik birikkanlik & xarita
Genetik birikkanlik nimani anglatishi. Bir juft gen uchun rekombinatsiya chastotasini aniqlash.
Asosiy tushunchalar:
- Agar genlar boshqa-boshqa xromosomalarda yoki bir xromosomada bir-biridan uzoqda joylashgan boʻlsa, ular mustaqil ravishda irsiylanadi va birikmagan deb aytiladi.
- Agar xromosomadagi genlar bir-biriga juda yaqin joylashsa, ular birikkan deyiladi. Bunga koʻra, xromosomadagi yaqin joylashgan allellar yoki gen versiyalari aksariyat holatlarda bir birlik sifatida irsiylanadi.
- Genlar bir-biriga qanchalik birikkanligini koʻrish uchun rekombinatsiya chastotasini hisoblovchi genetik chatishtirishlardan foydalanish mumkin.
- Gen juftlari uchun birikish foizini topish orqali biz xromosomadagi genlarning tartibi va nisbiy masofalarini koʻrsatuvchi birikish xaritalarini tuzishimiz mumkin.
Kirish
Odatda organizmlarda genlarning soni xromosomalar sonidan koʻp boʻladi. Masalan, odamlarda 23 juft xromosomada taxminan 19000 ta gen joylashganstart superscript, 1, end superscript. Shunga oʻxshab, genetiklarning sevimli oʻrganish obyekti boʻlgan meva pashshalarida taxminan 13000 ta gen 4 juft xromosomada joylashgan boʻladisquared.
Natija qanday boʻladi? Har qanday gen ham oʻzining shaxsiy xromosomasiga ega emas. Bu haqiqatga yaqin emas, balki faktdir! Genlar xromosomada qator boʻlib joylashadi va ularning ayrimlari bir-biriga xuddi yopishgandek juda yaqin masofada boʻladi.
Bu genlarning qay tarzda irsiylanishiga taʼsir qiladimi? Ayrim holatlarda bunga javob “ha”. Xromosomalardagi bir-biriga juda yaqin genlar
oʻzaro “yopishish” holatiga juda moyil va ularning versiyalari (allellari) juft boʻlib, birikkan holda irsiylanadi.
Bu holat genetik birikish deb ataladi. Agar genlar oʻzaro birikkan boʻlsa, ushbu genlarni chatishtirish natijasida olingan gameta (tuxum hujayra va spermatozoid) va farzandlar nisbati biz oʻrgangan Mendelning mustaqil irsiylanish qonuniga toʻgʻri kelavermaydi. Buning sababini esa quyida koʻrib chiqamiz.
Genetik birikish oʻzi nima?
Agar genlar har xil xromosomalarda yoki bir xromosomada bir-biridan juda uzoq joylashgan boʻlsa, ular mustaqil holda irsiylanadi. Bunga koʻra, ular gametalarga taqsimlanayotganda biri boshqasiga taʼsir koʻrsatmaydi. Digeterozigota organizmlarda (AaBb) har birining chastotasi 25, percent boʻlgan yoki, boshqacha aytganda, 4 xil gameta hosil boʻladi.
Nima sababdan bu holat sodir boʻladi? Turli xromosomadagi genlar meyoz davomida gomologik xromosomalarning tasodifiy tarqalishi natijasida mustaqil holatda taqsimlanadi. Gomologik xromosomalar bir xil genlarga, lekin ushbu genlarning turli xil allellariga ega juft xromosomalardir. Bu xromosoma juftlarining biri onadan, ikkinchisi otadan oʻtadi.
Quyidagi diagrammada koʻrsatilganidek, meyozning birinchi bosqichida
gomologik xromosoma juftlari bir-biridan ajraladi va juftliklarning “ota” va “ona” xromosomalari tasodifiy ravishda turli tomonlarga tarqaladi. Agar shu genlar asosida hosil boʻlgan gametalar tahlil qilinsa, ularning hosil boʻlish ehtimoli bir xil ekanini koʻrish mumkin.
Agar bir xromosomadagi genlar bir-biridan juda uzoq joylashgan boʻlsa, krossingover (gomologik rekombinatsiya) hisobiga ular mustaqil holda taqsimlanadi. Bu jarayon meyozning dastlabki bosqichlarida, gomologik xromosomalar oʻxshash qismlarini oʻzaro almashayotgan paytda sodir boʻladi. Krossingover natijasida yangi allellar kombinatsiya shaklida bitta xromosomada joylashadi va bu ularning bitta gametaga oʻtishiga sabab boʻladi. Agar genlar bir-biridan juda uzoq joylashsa va krossingover yetarlicha sodir boʻlsa, gametalar bir xil, yaʼni 25, percent ehtimollik bilan hosil boʻladi.
Agar bir xromosomadagi genlar bir-biriga juda yaqin joylashgan boʻlsa, krossingover natijasida olingan natijalar (gametalar hosil boʻlishi) turlicha boʻladi. Mustaqil taqsimlanish oʻrniga genlar meyoz davomida bir-biri bilan oʻzaro “birikish”ga harakat qiladi. Buning natijasida gen allellari ham gametalarga bir butun sifatida oʻtkaziladi. Bu holatda genlar oʻzaro birikkan deyiladi. Masalan, ikki birikkan gen quyidagi holatda boʻlishi mumkin:
Bunda biz gameta xillari oʻzaro teng boʻlmagan nisbatlarda ekanini koʻrishimiz mumkin. Aksariyat gametalar ota-onaga oʻxshash allellarga ega boʻladi, bunga sabab meyozdan oldin bu allellar allaqachon organizm xromosomalarida (ota-ona xromosomalarida) mavjud boʻlgan. Qolgan ozchilik gametalar rekombinant allellarga ega, buning sababi esa genlar oʻrtasida yuz bergan rekombinatsiya hodisasi (krossingover)dir.
Nima uchun rekombinant gameta xillari ozchilikni tashkil etadi? Bunga asosiy sabab ikki gen oʻrtasidagi krossingover har doim ham sodir boʻlavermasligidir. Meyoz davomida xromosomalarda krossingover sodir boʻlish ehtimoli juda kam boʻlib, odatda bu ikki gen orasidagi masofaga bogʻliq. Juda qisqa masofa oʻz navbatida krossingover shuncha “kam” sodir boʻlishiga olib keladi (aksincha, bir-biridan uzoqroq joylashgan genlarda bu koʻrsatkich yuqori boʻladi).
Shu bogʻliqlik tufayli biz ikki gen oʻrtasidagi krossingover foizi (birikish darajasi)ga qaragan holda genlar oʻrtasidagi nisbiy masofani aniqlashimiz mumkin. Ikkita bir-biriga juda yaqin joylashgan gen oʻrtasida krossingover kamroq sodir boʻladi va ular juda mustahkam birikkan boʻladi, aksincha, ikkita biroz uzoqroq joylashgan gen oʻrtasida krossingover koʻproq yuz beradi va ular nisbatan kuchsizroq birikkan boʻladi. Quyidagi boʻlimda biz genetik chatishtirishlardan foydalangan holda qanday qilib birikish foizini aniqlashni koʻrib chiqamiz.
Birikish foizini aniqlash
Keling, biz meva pashshasi (Drozofila)dagi ikkita oʻzaro birikkan gen qanchalik bir-biriga bogʻlanganini koʻrib chiqaylik. Misoldagi ikki gencubed:
- Binafsharang gen: dominant prstart superscript, plus, end superscript allelli normal, qizil koʻzlarni va retsessiv pr alleli esa binafsharang koʻzlarni ifodalaydi.
- Rudiment gen: dominant vgstart superscript, plus, end superscript alleli uzun, normal qanotlarni va retsessiv vg alleli esa kalta, “rudiment” qanotlarni ifodalaydi.
Agar biz bu genlar oʻrtasidagi birikish foizini aniqlamoqchi boʻlsak, birinchi navbatda, buni aniqlash mumkin boʻlgan pashsha xilini yaratishimiz zarur boʻladi. Bizga kerakli bu pashsha ushbu ikki gen boʻyicha geterozigota boʻlishi, shu bilan birga, xromosomada qaysi genlar oʻzaro birga ekanini bilishimiz kerak. Buning uchun ikki geterozigota pashshani oʻzaro quyidagicha chatishtiramiz:
Bu chatishtirish bizga aynan kerakli natijani beradi: bir xromosomadagi qaysi allellar oʻzaro birikkanligi aniq boʻlgan pashsha binafsha va rudiment genga nisbatan geterozigota ekan.
Endi bizga rekombinatsiya hodisalarini “koʻrish” yoʻli kerak boʻladi. Buning uchun eng toʻgʻri qaror geterozigota pashshaning qanday gametalar hosil qilishini va xromosomalarida qanday allellar boʻlishini kuzatishdir. Amaliyotda esa oʻsha gametalardan chatishtirishda foydalanish va hosil qilingan avlodlarning qanday boʻlishini koʻrish birmuncha osonroqdir!
Buni amalga oshirish uchun test qiluvchi digeterozigota pashsha bizni qiziqtirayotgan genlar boʻyicha (bu holatda pr va vg allellari) digomozigota retsessiv pashsha bilan oʻzaro chatishtiriladi. Test qiluvchi pashshani qoʻllashdan maqsad shuki, test qilinayotgan pashshadagi allellar fenotipni toʻliq namoyon qiladimi yoki yoʻqmi, shunga amin boʻlishdir. Bizni qiziqtirayotgan pashshani test qiluvchi pashsha bilan oʻzaro chatishtirish orqali olingan avlodlarning tashqi koʻrinishidan gametalar genotipini “oʻqib” olishimiz mumkin.
Quyida biz digeterozigota va test qiluvchi pashshalar oʻrtasida oʻtkazgan chatishtirishning Pennet katakchasi berilgan. Urgʻochi digeterozigota pashsha hosil qilgan toʻrt xil genotipli tuxum hujayralar test qiluvchi erkak pashshadan hosil boʻlgan yagona genotipli spermatozoid bilan qoʻshiladi. Urgʻochi pashshadagi har xil gametalar sababli farzandlarning 4 xil fenotipik (tashqi koʻrinishga asoslangan) sinfi hosil boʻladi:
Farzandlarning toʻrt xil fenotipik sinfi teng sonda hosil boʻlmaydi va bu yuqoridagi binafsha va rudiment genlari oʻzaro birikkanligidan dalolat beradi. Birikkan genlarda odatda ota-ona fenotipiga oʻxshash avlodlar koʻproq, ularga oʻxshamagan, rekombinant avlod xillari esa kamroq namoyon boʻladi. Birikishni miqdoriy aniqlash uchun binafsha va rudiment genlar oʻrtasidagi rekombinatsiya chastotasi (RCh)ni quyidagicha hisoblaymiz:
Bu holatda rekombinant avlodlar qizil koʻzli, rudiment qanotli va binafsharang koʻzli, uzun qanotli pashshalardir. Bu pashshalarning rekombinant avlod deyilishiga ikkita sabab mavjud: birinchidan, biz yuqorida olib borgan chatishtirishlarga koʻra, ular krossingover roʻy bergan xromosomani urgʻochi (ona) pashshadan olgan; ikkinchidan, ularning soni kamroq boʻlgan (ota-onaga oʻxshash pashshalarga qaraganda).
Shunga koʻra yuqoridagi chatishtirish uchun quyidagi tenglik amalga oshiriladi:
Binafsha va rudiment genlari oʻrtasidagi rekombinatsiya chastotasi start text, 10, comma, 7, end text, percent ga teng.
Rekombinatsiya chastotasi va birikkanlikni ifodalovchi xaritalar
Rekombinatsiya chastotasini hisoblashdan bizga nima foyda? Oldindan rekombinatsiya chastotalari birikkanlikni ifodalovchi xaritalar tuzishda keng foydalanilgan. Birikishni oʻrganish orqali olimlar xromosomalar chiziqli ekanini hamda har bir gen xromosomada maʼlum bir joyda joylashishini aniqlagan.
Rekombinatsiya chastotasi xromosomadagi genlar bir-biridan qanchalik uzoq masofadada ekanini fizik jihatdan toʻgʻridan toʻgʻri ifodalamaydi. Lekin, u xromosomalar orasidagi masofani taxminiy koʻrsatib beradi. Shunga koʻra rekombinatsiya chastotasi yuqori genlar bir-biridan uzoqroqda va aksincha, rekombinatsiya chastotasi kamroq genlar esa bir-biriga yaqinroq joylashishini xulosa qilishimiz mumkin.
Muhim jihati shuki, rekombinatsiya chastotasi “maksimal” 50, percent gacha boʻlishi mumkin (undan yuqorisi birikmaganlikni yoki mustaqil taqsimlanishni ifodalaydi). Ushbu 50, percent biz genlar orasida oʻlchashimiz mumkin boʻlgan eng katta miqdordir. Agar genlar oʻrtasidagi bundan uzoqroq masofa xaritasini tuzmoqchi boʻlsak, unda biz bir nechta gen juftliklari orasidagi masofalarni qoʻshib chiqishimiz kerak. Natijada bir-biridan uzoqda joylashgan genlar oʻrtasidagi masofani koʻrsata oluvchi xarita “yaratiladi”.
Rekombinatsiya chastotalarini oʻzaro taqqoslash orqali genlar xromosomada qay tartibda joylashganini aniqlashimiz ham mumkin. Masalan, xromosomada 3 ta A, B va C gen bor va biz ularning tartibini bilmoqchimiz deylik (ABC? ACB? CAB?). Agar uch xil gen juftligi (AC, AB, BC) oʻrtasidagi masofalarga qarasak, qaysi genlar eng chekkada va qaysi biri oʻrtada ekanini bilishimiz mumkin. Eng katta rekombinatsiya chastotasiga ega genlar juftligi ularning ikki chetda joylashganligini belgilab beradi:
Va bunday tahlillarni koʻpdan koʻp genlar ( D, E, F genlarni qoʻshib, ularning A, B, C genlari bilan bogʻliqligini aniqlash) bilan amalga oshirish orqali birikkanlikni ifodalovchi xaritalarni tuzish mumkin. Bunday xaritalarda masofalar birikish foizida emas, balki santimorganlarda berilganini koʻrishingiz mumkin. Chunki bu birliklar oʻrtasida bogʻlanish quyidagicha: 1, percent birikish foizi 1 santimorgan yoki 1 xarita birligiga ekvivalentdir.
Xaritalardagi masofa har doim ham birikish foizi bilan mos keladimi? Ayrim holatlarda ikki gen uchun toʻgʻridan toʻgʻri oʻlchangan birikish foizi xaritadagi masofa uchun aniq hisoblanmaydi. Shu sababli biz maqola davomida bitta krossingoverga qoʻshimcha ravishda amalga oshishi mumkin boʻlgan ikkinchi krossingover (ikkita gen oʻrtasidagi ikkita alohida krossingover) haqida ham gapirib oʻtdik:
Qoʻsh krossingoverlar ikki gen oʻrtasida amalga oshganda uning “natijasini aniqlab boʻlmaydi”. Chunki uning natijasida genlar yana oʻz xromosomasidagi oʻrniga qaytariladi (oʻrtada biroz almashinishlar bilan). Masalan, agar bizning tahlilimiz A va C genlar boʻyicha boʻlsa, yuqorida koʻrsatilgan qoʻsh krossingoverni aniqlab boʻlmaydi, chunki bu genlar yana oldingi tartibida joylashadi.
Shu sababli qoʻsh krossingoverlar birikish foizi aniqlanayotgan paytda hisobga olinmaydi va buning natijasida rekombinatsiya hodisalari sonida biroz oʻzgarish boʻlishi mumkin. Shuning uchun quyida koʻrsatilganidek, A va C genlar oʻrtasidagi rekombinatsiya chastotasi A-B va B-C masofalar yigʻindisidan biroz farq qilishi mumkin. Agar B gen ham inobatga olinsa, A va C genlar oʻrtasidagi qoʻsh krossingoverni aniqlash va hisoblash mumkin.
Oʻzaro yaqin joylashgan genlar oʻrtasidagi birikish foizlarini qoʻshib chiqish orqali “aniqlab boʻlmaydigan” qoʻsh krossingoverlar sonini minimallashtirishimiz hamda aniq va toʻgʻri masofa xaritalarini tuzishimiz mumkin.
Muhokamaga qoʻshilmoqchimisiz?
nega chaqaloq ota-onadan 23-tadan xramasoma oladi nega yana 23-ta bo'ladi(1 ta ovoz)